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La proteina SURF-1 dimostra un ruolo vitale nell'assemblaggio del complesso IV (CIV o COX) della catena respiratoria mitocondriale. Espresse nella membrana mitocondriale interna, le mutazioni del gene SURF-1 causano generalmente un deficit del complesso IV della citocromo c ossidasi. La carenza del complesso IV porta alla sindrome di Leigh, un grave disturbo neurologico. I pazienti affetti da sindrome di Leigh sono solitamente soggetti a un'encefalopatia rapidamente progressiva, caratterizzata da lesioni necrotiche nelle regioni cerebrali sottocorticali. Le mutazioni di SURF-1 sono correlate a un'elevata letalità embrionale post-impianto e a una mortalità precoce degli individui post-natali. Un deficit considerevole nella forza muscolare e nelle prestazioni motorie è anche un difetto profondo e isolato dell'attività di SURF-1 nel muscolo scheletrico e nel fegato. Anomalie morfologiche del cuore, del cervello e del muscolo scheletrico si verificano frequentemente a causa delle mutazioni di SURF-1.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
SURF-1 Anticorpo (B-7) | sc-365060 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
SURF-1 (B-7): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-522128 | 200 µg Ab, 40 µg BP | $354.00 | |||
SURF-1 (B-7) peptide neutralizzante | sc-365060 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |