SNAP 29 (synaptosomal-associated protein, 29 kDa), nota anche come CEDNIK, è una proteina di 258 aminoacidi che si localizza alla membrana e al citoplasma, nonché alla giunzione cellulare, e contiene un dominio t-SNARE coiled-coil homology. Espressa nel fegato, nel cuore, nel cervello, nel rene, nella placenta, nel polmone, nella milza, nel pancreas e nel muscolo scheletrico, SNAP 29 si lega strettamente alle sintassine e, attraverso questo legame, è coinvolta in eventi di traffico di membrana. I difetti nel gene che codifica SNAP 29 sono la causa della sindrome di CEDNIK, una sindrome neurocutanea associata a disgenesia cerebrale, neuropatia, ittiosi e cheratoderma palmoplantare. Il gene che codifica SNAP 29 si trova sul cromosoma umano 22, che ospita oltre 500 geni ed è il secondo cromosoma umano più piccolo. Mutazioni in molti dei geni che si trovano sul cromosoma 22 sono coinvolte nello sviluppo della sindrome di Phelan-McDermid, della neurofibromatosi di tipo 2, dell'autismo e della schizofrenia.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
SNAP 29 Anticorpo (9-YD11) | sc-135564 | 100 µg/ml | $333.00 |