Anticorpo SEDL (JK-4): sc-101312

L'anticorpo SEDL (JK-4) è un anticorpo monoclonale SEDL IgG2b κ di topo (designato anche come anticorpo SEDL) che rileva la proteina SEDL di origine murina, ratta e umana mediante WB, IP ed ELISA. L'anticorpo SEDL (JK-4) è disponibile come anticorpo anti-SEDL non coniugato. SEDL (sedlin), nota anche come TRAPPC2 (trafficking protein particle complex subunit 2), SEDT, TRS20, MIP-2A (MBP-1-interacting protein 2A) o ZNF547L, è un membro evolutivamente conservato della sottofamiglia Sedlin della famiglia di proteine TRAPP small subunits. Localizzandosi nella regione perinucleare del citoplasma, SEDL si lega all'α Enolasi e, sequestrandola nel citoplasma, inibisce la repressione trascrizionale dell'α Enolasi e la morte cellulare mediata dall'α Enolasi. Inoltre, si ritiene che SEDL sia coinvolto nel trasporto dal reticolo endoplasmatico (ER) al Golgi, funzionando come componente del complesso di proteine di trasporto a più unità (TRAPP). Mutazioni nel gene che codifica SEDL possono causare l'insorgenza nella tarda infanzia della displasia spondiloepifisaria tarda (SEDT), una malattia recessiva X-linked della formazione dell'osso endocondrale che colpisce gli uomini. I pazienti affetti da SEDT presentano tronco e fianchi corti con malattia degenerativa.

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Anticorpo SEDL (JK-4) Riferimenti:

1. Interazione di Sedlin con le proteine del canale intracellulare del cloruro.  |  Fan, L., et al. 2003. FEBS Lett. 540: 77-80. PMID: 12681486
2. Identificazione di tre nuove mutazioni SEDL, tra cui una mutazione nel sito di splice raro e non canonico dell'esone 4.  |  Shaw, MA., et al. 2003. Clin Genet. 64: 235-42. PMID: 12919139
3. Displasia spondiloepifisaria tarda (SEDL, MIM #313400).  |  Savarirayan, R., et al. 2003. Eur J Hum Genet. 11: 639-42. PMID: 12939648
4. La proteina SEDL umana wild-type completa funzionalmente la Trs20p del lievito, ma alcuni mutanti SEDL presenti in natura non lo fanno.  |  Gécz, J., et al. 2003. Gene. 320: 137-44. PMID: 14597397
5. [Diagnosi genetica della displasia spondiloepifisaria tarda legata all'X mediante analisi di linkage e sequenziamento del DNA].  |  Wang, HL., et al. 2003. Zhonghua Er Ke Za Zhi. 41: 256-9. PMID: 14754526
6. Displasia spondiloepifisaria tarda legata all'X: una nuova mutazione SEDL in una famiglia ebrea Ashkenazi e considerazioni sull'intervento clinico.  |  Bar-Yosef, U., et al. 2004. Am J Med Genet A. 125A: 45-8. PMID: 14755465
7. La mutazione del sito di splice accettore del gene SEDL nella displasia spondiloepifisaria tarda X-linked causa l'attivazione di un sito di splice criptico.  |  Ma, HW., et al. 2005. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 22: 251-3. PMID: 15952107
8. La struttura della subunità TPC6 di TRAPP suggerisce un modello di subcomplesso TRAPP.  |  Kümmel, D., et al. 2005. EMBO Rep. 6: 787-93. PMID: 16025134