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RPGRIP1 (retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1), nota anche come LCA6, RGI1, RGRIP, CORD13, RPGRIP o RPGRIP1d, è una proteina di 1.286 aminoacidi appartenente alla famiglia RPGRIP1 e localizzata al cilium. Espressa nella retina, RPGRIP1 si colocalizza con SEC16S nel segmento esterno dei fotorecettori a bastoncello e nei segmenti esterni dei coni. RPGRIP1 forma omodimeri e omopolimeri allungati ed esiste in sei isoforme a splicing alternativo. RPGRIP1 è necessario per la funzione di SEC16S ed è essenziale per la normale morfogenesi del disco. Mutazioni nel gene che codifica RPGRIP1 sono la causa dell'amaurosi congenita di Leber di tipo 6 (LCA6) e della distrofia cono-radicolare di tipo 13 (CORD13). La LCA è considerata la causa genetica più comune di disabilità visiva congenita nei neonati e nei bambini. La CORD13 è una distrofia retinica ereditaria caratterizzata da depositi di pigmento retinico visibili all'esame del fundus e da una perdita iniziale di fotorecettori a cono seguita da una degenerazione dei bastoncelli.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
RPGRIP1 Anticorpo (B-3) | sc-390331 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
RPGRIP1 (B-3): m-IgG3 BP-HRP Bundle | sc-550477 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
RPGRIP1 (B-3) peptide neutralizzante | sc-390331 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |