Anticorpo PMM2 (AT3B4): sc-517420

L'anticorpo PMM2 (AT3B4) è un anticorpo monoclonale di topo IgG2a che rileva PMM2 in campioni umani attraverso applicazioni quali western blotting (WB), immunofluorescenza (IF), citometria a flusso (FCM) e saggio di immunoassorbimento enzimatico (ELISA). La PMM2, o fosfomannomutasi 2, è un enzima cruciale composto da 246 aminoacidi che svolge un ruolo fondamentale nella sintesi del GDP-mannosio, un precursore chiave per la biosintesi delle glicoproteine. Il corretto funzionamento di PMM2 è essenziale perché i difetti di questo enzima possono portare alla sindrome da glicoproteine carenti di carboidrati di tipo I, un disturbo autosomico recessivo che provoca gravi danni neurologici, tra cui encefalopatia, ritardo psicomotorio e neuropatia periferica, oltre ad altre manifestazioni sistemiche come distribuzione anomala del grasso e ipogonadismo. Il gene che codifica PMM2 si trova sul cromosoma umano 16p13.2 e la comprensione della sua struttura e funzione è fondamentale per sviluppare strategie terapeutiche per le condizioni derivanti dalle sue mutazioni. L'anticorpo anti-PMM2 (AT3B4) rappresenta uno strumento affidabile per i ricercatori che studiano il ruolo di questa importante proteina nella salute e nella malattia.

L'anticorpo PMM2 preferito è l'anticorpo PMM2 (2A5): sc-517179.