Anticorpo PMM2 (2A5): sc-517179

L'anticorpo PMM2 (2A5) è un anticorpo monoclonale di topo IgG2b a catena leggera kappa che rileva la proteina PMM2 di origine umana mediante western blotting (WB), immunoprecipitazione (IP) e saggio di immunoassorbimento enzimatico (ELISA). L'anticorpo anti-PMM2 (2A5) è disponibile in formato non coniugato. La PMM2, nota anche come fosfomannomutasi 2, è un enzima cruciale composto da 246 aminoacidi che svolge un ruolo fondamentale nella sintesi del GDP-mannosio, un nucleotide zuccherino chiave coinvolto nella biosintesi delle glicoproteine. Questo processo è essenziale per i corretti meccanismi cellulari, tra cui la glicosilazione delle proteine, che influisce sul ripiegamento delle proteine, sulla stabilità e sulla segnalazione cellulare. Le mutazioni nella PMM2 possono portare alla sindrome della glicoproteina carente di carboidrati di tipo I, un disturbo autosomico recessivo che si presenta con gravi disturbi neurologici, tra cui encefalopatia, ritardo psicomotorio e neuropatia periferica, oltre ad altre manifestazioni sistemiche come distribuzione anomala del grasso e ipogonadismo. La PMM2 si trova sul cromosoma umano 16p13.2, evidenziando la sua importanza negli studi genetici relativi ai disturbi metabolici.

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Anticorpo PMM2 (2A5) Riferimenti:

1. Mutazioni missenso nel gene della fosfomannomutasi 2 in due famiglie giapponesi con sindrome da glicoproteina carente di carboidrati di tipo 1.  |  Kondo, I., et al. 1999. Clin Genet. 55: 50-4. PMID: 10066032
2. Caratterizzazione della mutazione 415G>A (E139K) di PMM2 nella sindrome da glicoproteina carboidrato-deficiente di tipo Ia, che interrompe un enhancer di splicing con conseguente salto dell'esone 5.  |  Vuillaumier-Barrot, S., et al. 1999. Hum Mutat. 14: 543-4. PMID: 10571956
3. Sindrome da glicoproteina carboidrato-deficiente di tipo 1A: espressione e caratterizzazione di PMM2 wild type e mutante in E. coli.  |  Kjaergaard, S., et al. 1999. Eur J Hum Genet. 7: 884-8. PMID: 10602363
4. Mutazioni in PMM2 che causano disturbi congeniti della glicosilazione, tipo Ia (CDG-Ia).  |  Matthijs, G., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 386-94. PMID: 11058895
5. Spettro di mutazioni PMM2, incluse 10 mutazioni nuove, in un ampio materiale familiare di CDG di tipo 1A, con particolare attenzione alle famiglie scandinave.  |  Bjursell, C., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 395-400. PMID: 11058896
6. Una nuova visione delle mutazioni di PMM2 nella popolazione francese.  |  Le Bizec, C., et al. 2005. Hum Mutat. 25: 504-5. PMID: 15844218
7. Coinvolgimento renale nella PMM2-CDG, una mini-review.  |  Altassan, R., et al. 2018. Mol Genet Metab. 123: 292-296. PMID: 29229467
8. Nuove e potenziali strategie per il trattamento della PMM2-CDG.  |  Gámez, A., et al. 2020. Biochim Biophys Acta Gen Subj. 1864: 129686. PMID: 32712172
9. Disregolazione neurale e metabolica in modelli neurali umani in vitro con deficit di PMM2.  |  Radenkovic, S., et al. 2024. Cell Rep. 43: 113883. PMID: 38430517
10. Mutazioni in PMM2, un gene della fosfomannomutasi sul cromosoma 16p13, nella sindrome della glicoproteina di tipo I carente di carboidrati (sindrome di Jaeken).  |  Matthijs, G., et al. 1997. Nat Genet. 16: 88-92. PMID: 9140401
11. Analisi quantitativa in real-time RT-PCR dell'espressione di NY-ESO-1 e LAGE-1a mRNA in tessuti normali e tumori e correlazione dell'espressione proteica con il numero di copie di mRNA.  |  Schollen, E., et al. 1998. Hum Mol Genet. 7: 157-64. PMID: 9425221
12. Assenza di omozigosi per mutazioni predominanti in PMM2 in pazienti danesi con sindrome da glicoproteina carboidrato-deficiente di tipo 1.  |  Kjaergaard, S., et al. 1998. Eur J Hum Genet. 6: 331-6. PMID: 9781039

Gli anticorpi monoclonali per bersagli proteici di mammiferi e non mammiferi rappresentano essenzialmente tutti i bersagli coperti dagli anticorpi policlonali. Oltre 8.300 dei nostri anticorpi sono offerti come coniugati ImmunoCruz^® che eliminano la necessità di un anticorpo secondario.

Gli anticorpi di Santa Cruz Biotechnology hanno oltre 360.000 citazioni di ricerca. Gli anticorpi Anti-PMM2 (2A5) hanno 0 citazioni in diverse pubblicazioni scientifiche.

Gli anticorpi primari come Anti-PMM2 (2A5) per le proteine target dei mammiferi sono raccomandati per il rilevamento di una serie di specie di mammiferi, principalmente di topo, ratto e uomo. Molti anticorpi per mammiferi sono ideali anche per la ricerca veterinaria e sono reattivi con target proteici ovini, suini, caprini, felini, canini, bovini ed equini. Gli anticorpi monoclonali primari di Santa Cruz Biotechnology sono adatti per applicazioni di ricerca in laboratorio e non sono destinati all'uso diagnostico o terapeutico.

PMM2 Antibody (2A5) Specifications

Nome prodotto alternativo: PMM2

Nome clone del prodotto: 2A5

Classificazione: Anticorpo primario

Clonalità: Anticorpo monoclonale

Isotipo anticorpale: IgG_2b kappa light chain

Aminoacidi: /%amino_acidi%/

Target epitopo: PMM2

Specie epitopo: human

Reattività/Rilevazione del prodotto: PMM2

Reattività/rilevazione delle specie: human

Reattività aggiuntiva dei mammiferi: N/A

Reattività aggiuntiva non mammifera: N/A

Applicazioni: WB, IP, ELISA

Informazioni sulla conservazione: Each vial contains 100 µg IgG_2b kappa light chain in 1.0 ml of PBS with < 0.1% sodium azide and 0.1% gelatin

Citazioni della ricerca: 0 citazioni in varie pubblicazioni scientifiche

Coniugati/Forme disponibili per PMM2 Antibody (2A5): N/A