Le proteine a dito di zinco contengono domini che legano il DNA e hanno un'ampia varietà di funzioni, la maggior parte delle quali comprende una qualche forma di attivazione o repressione trascrizionale. PHF6 (PHD finger protein 6), nota anche come BORJ, è una proteina di 365 aminoacidi che si localizza nel nucleo e contiene due dita di zinco di tipo PHD. Espressa in modo ubiquitario, PHF6 esiste in due isoforme a splicing alternativo e si pensa che svolga un ruolo nella regolazione trascrizionale. In caso di danno al DNA, PHF6 è soggetto a fosforilazione, probabilmente da parte di ATM o ATR. Mutazioni nel gene che codifica PHF6 sono la causa della sindrome di Boerjeson-Forssman-Lehmann (BFLS), un disturbo recessivo X-linked caratterizzato da ritardo mentale, epilessia, ipogonadismo, ipometabolismo, obesità con marcata ginecomastia, gonfiore del tessuto sottocutaneo del viso e fessura palpebrale stretta.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
PHF6 Anticorpo (G-9) | sc-271767 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
PHF6 (G-9): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-537692 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
PHF6 (G-9): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535040 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
PHF6 (G-9): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-545311 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |