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NSDHL (NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like), nota anche come H105E3, XAP104 o SDR31E1, è una proteina di membrana a singolo passaggio di 373 aminoacidi espressa in cervello, cuore, fegato, polmone, rene, pelle e placenta. Appartenente alla famiglia delle 3-beta-HSD, NSDHL si localizza nel reticolo endoplasmatico ed è coinvolta nella biosintesi del colesterolo. Si ritiene che NSDHL sia coinvolto nella demetilazione dei precursori degli steroli in una delle fasi successive della biosintesi del colesterolo. I difetti nel gene che codifica NSDHL causano l'emidisplasia congenita con eritroderma ittiosiforme e difetti degli arti (CHILD), che è un disturbo X-linked dominante del metabolismo lipidico con biosintesi difettosa del colesterolo che di solito risulta nella letalità maschile. La CHILD è caratterizzata da emidisplasia congenita con eritroderma ittiosiforme e ipoplasia omolaterale degli arti e di altre parti dello scheletro.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
NSDHL Anticorpo (B-5) | sc-390994 | 200 µg/ml | $316.00 |