La malattia di Niemann-Pick di tipo C2 (NPC2), nota anche come proteina secretoria epididimale, è una proteina secreta mappata contro il gene 14q24.3. La NPC2 regola la composizione lipidica delle membrane spermatiche durante la maturazione nell'epididimo. Le mutazioni nel gene NPC2 possono causare la malattia di Nieman-Pick di tipo C2 e l'atrofia del lobo frontale (1,2,3). La Nieman-Pick di tipo C2 è una malattia ereditaria fatale caratterizzata da un difetto nel rilascio di colesterolo da parte del lisosoma. La malattia è causata dalla carenza di HE1, una proteina lisosmica che si è dimostrata non rilevabile nei fibroblasti dei pazienti NPC2. Questo differenzia la NPC2 dalla NPC1, in quanto la NPC1 presenta la proteina HE1.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
NPC2 Anticorpo (H-10) | sc-166321 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
NPC2 (H-10): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540075 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
NPC2 (H-10): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549770 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |