Anticorpo ITM2B (E-11): sc-373874

La famiglia delle proteine di membrana integrale di tipo II (ITM2) è composta da tre membri: ITM2A (designata anche E25), ITM2B e ITM2C. L'espressione di ITM2A è elevata nei tessuti osteogenici e linfoidi, mentre sia ITM2B che ITM2C sono espressi nel cervello. ITM2B è una proteina di 266 aminoacidi che contiene un potenziale sito di N-glicosilazione, un potenziale dominio transmembrana singolo tra gli aminoacidi 52 e 74 e un dominio C-terminale extracellulare. Mutazioni nel gene ITM2B possono portare alla demenza familiare britannica (FBD), una malattia autosomica dominante con esordio intorno alla quinta decade di vita, caratterizzata da demenza progressiva, spasticità e atassia cerebellare. Anche la demenza danese familiare (FDD), definita anche eredopatia oftalmo-oto-encefalica, è associata a mutazioni nel gene ITM2B. La FDD è un disturbo autosomico dominante caratterizzato da cataratta, sordità, atassia progressiva e demenza.

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Anticorpo ITM2B (E-11) Riferimenti:

1. Il gene ITM2B (BRI2) è un bersaglio della repressione di BCL6: Implicazioni per i linfomi e le malattie neurodegenerative.  |  Baron, BW., et al. 2015. Biochim Biophys Acta. 1852: 742-8. PMID: 25557390
2. Il gene della demenza familiare ITM2b/BRI2 facilita la trasmissione del glutammato attraverso meccanismi sia presinaptici che postsinaptici.  |  Yao, W., et al. 2019. Sci Rep. 9: 4862. PMID: 30890756
3. Generazione di linee di cellule staminali pluripotenti umane indotte da un paziente con distrofia retinica legata a ITM2B e da un fratello non mutato.  |  Wohlschlegel, J., et al. 2019. Stem Cell Res. 41: 101625. PMID: 31731182
4. FENOTIPIZZAZIONE APPROFONDITA E ULTERIORI APPROFONDIMENTI SULLA DISTROFIA RETINICA LEGATA ALL'ITM2B.  |  Nassisi, M., et al. 2021. Retina. 41: 872-881. PMID: 32826790
5. Il miRNA esosomiale-143-3p derivato dalle G-MDSC promuove la proliferazione attraverso il bersaglio di ITM2B nel cancro al polmone.  |  Zhou, JH., et al. 2020. Onco Targets Ther. 13: 9701-9719. PMID: 33061450
6. Le mutazioni ITM2b/BRI2 della demenza danese e britannica riducono la stabilità della proteina BRI2 e compromettono la trasmissione sinaptica glutammatergica.  |  Yin, T., et al. 2021. J Biol Chem. 296: 100054. PMID: 33172889
7. Prima identificazione dell'interattoma di ITM2B nella retina umana.  |  Wohlschlegel, J., et al. 2021. Sci Rep. 11: 17210. PMID: 34446781
8. Generazione di linee iPSC isogeniche umane corrette dal punto di vista genico (IDVi003-A_CR13, IDVi003-A_CR21, IDVi003-A_CR24) a partire da una linea IPSC ITM2B-5286-3 (IDVi003-A) derivata da un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria e portatrice della variante ITM2B c.782A > C mediante CRISPR/Cas9.  |  Ben Yacoub, T., et al. 2023. Stem Cell Res. 71: 103166. PMID: 37473460
9. Il microRNA-196a-5p facilita l'insorgenza e la progressione attraverso il bersaglio di ITM2B nel carcinoma esofageo a cellule squamose.  |  Xian, D., et al. 2024. Pathol Int. 74: 129-138. PMID: 38289121
10. Il miR-196a-5p esosomiale contribuisce alla progressione maligna del carcinoma esofageo a cellule squamose inibendo ITM2B.  |  Huang, M., et al. 2024. Pathol Int. 74: 464-474. PMID: 38940569

L'anticorpo ITM2B preferito è l'anticorpo ITM2B (C-8): sc-374362.