Anticorpo Gemin3 (D-5): sc-271853

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva caratterizzata dalla perdita di motoneuroni nel midollo spinale. La SMA è causata da mutazioni con delezione o perdita di funzione nel gene SMN (survival of motor neuron). Gemin3, nota anche come DP103, DDX20, proteina DEAD-box DP130 e DEAD/H box 20, è un prodotto proteico del cromosoma umano 1p13.2. Si associa direttamente a SMN e si trova in una posizione di equilibrio tra la SMN e la SMN. Si associa direttamente con SMN e fa parte del complesso SMN contenente Gemin2, Gemin4, Gemin5 e Gemin6, oltre a diverse proteine snRNP spliceosomiali. Il complesso SMN svolge un ruolo essenziale nell'assemblaggio delle snRNP spliceosomiali nel citoplasma ed è necessario per lo splicing del pre-mRNA nel nucleo. Si trova sia nel citoplasma che nel nucleo. La forma nucleare è concentrata in corpi subnucleari chiamati gemme (per Gemini dei corpi arrotolati). Gemin3 interagisce anche con SmB, SmD2 e SmD3. Contiene il motivo conservato Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) caratteristico delle proteine DEAD-box. Gemin3 è un'elicasi putativa dell'RNA e mostra attività ATPasi. È espressa in linee cellulari derivate dal neuroblastoma a cellule B e T, nel melanoma maligno, nel testicolo normale ed è espressa a bassi livelli nel colon, nel muscolo scheletrico, nel fegato, nel rene e nel polmone.

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Anticorpo Gemin3 (D-5) Riferimenti:

1. La proteina DEAD-box DP103 (Ddx20 o Gemin-3) reprime l'attività dei recettori nucleari orfani attraverso la modificazione SUMO.  |  Lee, MB., et al. 2005. Mol Cell Biol. 25: 1879-90. PMID: 15713642
2. Modulazione dell'attività trascrizionale della famiglia DEAD-box delle RNA elicasi, p68 (Ddx5) e DP103 (Ddx20), mediante modifica SUMO.  |  Fuller-Pace, FV., et al. 2007. Biochem Soc Trans. 35: 1427-9. PMID: 18031238
3. Un componente del macchinario miRNA, DDX20, controlla NF-κB attraverso la funzione del microRNA-140.  |  Takata, A., et al. 2012. Biochem Biophys Res Commun. 420: 564-9. PMID: 22445758
4. Le molteplici vite dell'elicasi RNA DEAD-box DP103/DDX20/Gemin3.  |  Curmi, F. and Cauchi, RJ. 2018. Biochem Soc Trans. 46: 329-341. PMID: 29523774
5. Ddx20, DEAD box helicase 20, è essenziale per la differenziazione degli oligodendrociti e il mantenimento dell'espressione genica della mielina.  |  Simankova, A., et al. 2021. Glia. 69: 2559-2574. PMID: 34231259
6. Ddx20, un fattore di legame Olig2, governa la sopravvivenza delle cellule progenitrici neurali e degli oligodendrociti attraverso un corretto splicing di Mdm2 e la soppressione di p53.  |  Bizen, N., et al. 2022. Cell Death Differ. 29: 1028-1041. PMID: 34974536
7. Un gene mediato dalla differenziazione dei macrofagi: DDX20 come biomarcatore molecolare che comprende il microambiente tumorale, lo stadio della malattia e la prognosi nel carcinoma epatocellulare.  |  Yang, Y., et al. 2022. Oxid Med Cell Longev. 2022: 9971776. PMID: 36246406
8. DDX20 regola positivamente il percorso dell'interferone per inibire l'infezione virale.  |  Chen, Z., et al. 2024. Antiviral Res. 225: 105875. PMID: 38552910
9. DDX20 è necessario per il rientro nel ciclo cellulare della prospermatogonia e per la costituzione del pool di cellule staminali spermatogoniche durante lo sviluppo testicolare nei topi.  |  Zou, D., et al. 2024. Dev Cell. 59: 1707-1723.e8. PMID: 38657611
10. DAPK migliora la stabilità della proteina DDX20 attraverso la soppressione della degradazione di DDX20 basata sull'ubiquitinazione mediata da TRIM25.  |  Ye, Y., et al. 2024. Cancer Cell Int. 24: 382. PMID: 39558224

L'anticorpo Gemin3 preferito è l'anticorpo Gemin3 (12H12): sc-57007.