Anticorpo Gemin3 (C-5): sc-374373

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva caratterizzata dalla perdita di motoneuroni nel midollo spinale. La SMA è causata da mutazioni con delezione o perdita di funzione nel gene SMN (survival of motor neuron). Gemin3, nota anche come DP103, DDX20, proteina DEAD-box DP130 e DEAD/H box 20, è un prodotto proteico del cromosoma umano 1p13.2. Si associa direttamente a SMN e si trova in una posizione di equilibrio tra la SMN e la SMN. Si associa direttamente con SMN e fa parte del complesso SMN contenente Gemin2, Gemin4, Gemin5 e Gemin6, oltre a diverse proteine snRNP spliceosomiali. Il complesso SMN svolge un ruolo essenziale nell'assemblaggio delle snRNP spliceosomiali nel citoplasma ed è necessario per lo splicing del pre-mRNA nel nucleo. Si trova sia nel citoplasma che nel nucleo. La forma nucleare è concentrata in corpi subnucleari chiamati gemme (per Gemini dei corpi arrotolati). Gemin3 interagisce anche con SmB, SmD2 e SmD3. Contiene il motivo conservato Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) caratteristico delle proteine DEAD-box. Gemin3 è un'elicasi putativa dell'RNA e mostra attività ATPasi. È espressa in linee cellulari derivate dal neuroblastoma a cellule B e T, nel melanoma maligno, nel testicolo normale ed è espressa a bassi livelli nel colon, nel muscolo scheletrico, nel fegato, nel rene e nel polmone.

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Anticorpo Gemin3 (C-5) Riferimenti:

1. La proteina Ddx20/DP103 della famiglia DEAD-box reprime l'attivazione trascrizionale da parte di Egr2/Krox-20.  |  Gillian, AL. and Svaren, J. 2004. J Biol Chem. 279: 9056-63. PMID: 14699164
2. La proteina DEAD-box DP103 (Ddx20 o Gemin-3) reprime l'attività dei recettori nucleari orfani attraverso la modificazione SUMO.  |  Lee, MB., et al. 2005. Mol Cell Biol. 25: 1879-90. PMID: 15713642
3. La proteina DEAD-box 103 (DP103, Ddx20) è essenziale per lo sviluppo embrionale precoce e modula la morfologia e la funzione ovarica.  |  Mouillet, JF., et al. 2008. Endocrinology. 149: 2168-75. PMID: 18258677
4. Interazione anomala delle forme mutanti HspB8 (Hsp22) associate alla neuropatia motoria con l'RNA elicasi Ddx20 (gemin3).  |  Sun, X., et al. 2010. Cell Stress Chaperones. 15: 567-82. PMID: 20157854
5. L'elevata espressione di DDX20 aumenta la proliferazione e il potenziale metastatico delle cellule tumorali della prostata attraverso il pathway NF-κB.  |  Chen, W., et al. 2016. Int J Mol Med. 37: 1551-7. PMID: 27121695
6. Analisi dell'espressione, della funzione, della prognosi e dei geni di coespressione di DDX20 nel cancro gastrico.  |  Wang, Q., et al. 2020. Comput Struct Biotechnol J. 18: 2453-2462. PMID: 33005307
7. Il miRNA esosomiale 361-5p derivato da cellule staminali mesenchimali ossee umane allevia l'osteoartrite attraverso la downregolazione di DDX20 e l'inattivazione della via di segnalazione NF-κB.  |  Tao, Y., et al. 2021. Bioorg Chem. 113: 104978. PMID: 34052737
8. Il rilevamento combinato dell'espressione di Amphiregulin, Ciclin A1 e DDX20/Gemin3 predice forme aggressive di carcinoma orale a cellule squamose.  |  Bourova-Flin, E., et al. 2021. Br J Cancer. 125: 1122-1134. PMID: 34290392
9. L'envafolimab inibisce la crescita delle cellule tumorali gastriche con bassa espressione di PD-L1 attraverso la via di segnalazione DDX20/NF-κB/TNF-α.  |  Dong, Z., et al. 2024. Curr Cancer Drug Targets.. PMID: 39021191
10. Un'interazione genetica critica tra Gemin3/Ddx20 e il fattore di inizio traduzione NAT1/eIF4G2 guida lo sviluppo.  |  Cacciottolo, R. and Cauchi, RJ. 2025. Dev Biol. 521: 37-51. PMID: 39924071

L'anticorpo Gemin3 preferito è l'anticorpo Gemin3 (12H12): sc-57007.