L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva caratterizzata dalla perdita di motoneuroni nel midollo spinale. La SMA è causata da mutazioni con delezione o perdita di funzione nel gene SMN (survival of motor neuron). Gemin2 (precedentemente nota come SIP1 per SMN interacting protein) si associa direttamente con SMN e fa parte del complesso SMN contenente Gemin3 (una RNA elicasi DEAD-box), Gemin4, Gemin5 e Gemin6, oltre a diverse proteine snRNP spliceosomiali. Il complesso SMN svolge un ruolo essenziale nell'assemblaggio delle snRNP spliceosomiali nel citoplasma ed è necessario per lo splicing del pre-mRNA nel nucleo. Si trova sia nel citoplasma che nel nucleo. La forma nucleare è concentrata in corpi subnucleari chiamati gemme (Gemelli dei corpi arrotolati). Il complesso SMN-Gemin2 è associato agli snRNA spliceosomiali U1 e U5. Gemin2 è espressa nel midollo spinale. Può essere indotta dal trattamento con TGFβ e l'espressione è elevata in diverse linee cellulari di carcinoma umano negative alla E-caderina. SMN è espresso in un'ampia varietà di tessuti, tra cui cervello, rene, fegato e midollo spinale, e moderatamente nel muscolo scheletrico e cardiaco.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
Gemin2 Anticorpo (4) | sc-135918 | 50 µg/0.5 ml | $316.00 |