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FRG1 è una proteina nucleare di 258 aminoacidi codificata dal gene umano FRG1. Si ritiene che la proteina FRG1 sia coinvolta nello splicing dell'RNA pre-messaggero. FRG1 svolge un ruolo nell'elaborazione del pre-rNA, nell'assemblaggio dell'rRNA in subunità ribosomiali e può anche essere coinvolta nello splicing del pre-mRNA. La distrofia muscolare facciale (FSHD) è una malattia associata a delezioni interne tra i tandem di ripetizioni D4Z4 sul cromosoma 4q35, una regione subtelomerica del cromosoma 4 che contiene il gene FRG1. La degenerazione muscolare che è comune nei pazienti con FSHD deriva da un'aumentata espressione dei geni prossimali alla delezione, tra cui FRG1. Oltre alla degenerazione muscolare, la maggior parte dei pazienti con FSHD sviluppa anche anomalie della vascolarizzazione retinica. FRG1 è espresso nel muscolo adulto e fetale, nei linfociti e nella placenta. Può essere localizzato nei corpi nucleari di Cajal o nei puntini.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
FRG1 Anticorpo (L-07) | sc-101050 | 100 µg/ml | $333.00 |