L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da insufficienza midollare, difetti congeniti e instabilità cromosomica. A livello cellulare, la FA è caratterizzata da rotture cromosomiche spontanee e da un'ipersensibilità unica agli agenti di reticolazione del DNA. Sono stati identificati almeno 8 gruppi di complementazione (A-G) e sono stati clonati 6 geni FA (per i sottotipi A, C, D2, E, F e G). Le proteine FA mancano di omologie di sequenza o di motivi che possano indicare una funzione molecolare. Si ritiene che la fosforilazione delle proteine FANC (Fanconi anemia complementation group) sia importante per la funzione della via FA. Le proteine FA sono codificate da 6 geni FA clonati (FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF e FANCG) e cooperano in un percorso comune, che culmina nella monoubiquitinazione della proteina FANCD2 e nella colocalizzazione delle proteine FANCD2 e BRCA1 in foci nucleari. La proteina FANCF è necessaria per l'attivazione di FANCD2 e sembra stabilizzare altre subunità del complesso. Il gene umano FANCF mappa sul cromosoma 11p15 e codifica una proteina nucleare con omologia alla proteina ROM di legame all'RNA procariotico.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
FANCF Anticorpo (G-4) | sc-271397 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
FANCF (G-4): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-534947 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
FANCF (G-4): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549319 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |