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La telangectasia emorragica ereditaria (HHT) è una malattia autosomica dominante caratterizzata da anomalie vascolari come vasi dilatati, emorragie, congestione epatica e polmonare e ischemia cerebrale o cardiaca. Le mutazioni in due geni, Endoglin (designato anche CD105) e ALK-1 (Activin receptor-like kinase 1, designato anche TGFβ superfamily RI), sono responsabili dell'HHT. L'endoglin è mutato nell'HHT1 e l'ALK-1 è mutato nell'HHT2, entrambi causati da aploinsufficienza. Endoglin e ALK-1 sono membri di tipo III e di tipo I della superfamiglia dei recettori TGFβ, rispettivamente, espressi sulle cellule endoteliali vascolari. L'endoglin può legare i ligandi della superfamiglia TGFβ solo attraverso l'associazione con i rispettivi recettori per TGFβ1, TGFβ3, Activin-A, BMP-2 e BMP-7. Il gene umano ALK-1 codifica due specie di proteine che esistono come risultato di eventi di glicosilazione o di splicing alternativo. ALK-1 lega preferenzialmente il TGFβ1 ed è espresso nelle cellule stromali del midollo osseo, nel polmone, nel cervello, nel rene e nella milza.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
Endoglin/CD105 Anticorpo (RM0030-6J9) | sc-101443 | 100 µg/ml | $316.00 |