Anticorpo AIPL1 (5-RY34): sc-134253

L'anticorpo AIPL1 (5-RY34) è un anticorpo monoclonale di topo IgG2a κ AIPL1 (designato anche anticorpo AIPL1) che rileva la proteina AIPL1 di origine umana mediante WB, IP ed ELISA. L'anticorpo AIPL1 (5-RY34) è disponibile come anticorpo anti-AIPL1 non coniugato. La proteina associata alla cecità ereditaria, aryl hydrocarbon receptor interacting protein-like 1 (AIPL1), interagisce con la proteina regolatrice del ciclo cellulare NUB1. AIPL1 è fondamentale per il ripiegamento e la stabilizzazione delle proteine e per il loro traffico. Si localizza nel nucleo o nel citoplasma ed è altamente espresso nella ghiandola pineale e nella retina. Nella retina, AIPL1 è espresso sia nei fotorecettori a cono che in quelli a bastoncello, ma è limitato ai fotorecettori a bastoncello nella retina umana adulta. I difetti nel gene che codifica per AIPL1 possono causare l'amaurosi congenita di Leber di tipo IV, una malattia autosomica recessiva ad insorgenza precoce che provoca cecità infantile.

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Anticorpo AIPL1 (5-RY34) Riferimenti:

1. Ruolo di AIP e del suo omologo, la proteina associata alla cecità AIPL1, nella regolazione della traslocazione nucleare delle proteine client.  |  van der Spuy, J. and Cheetham, ME. 2004. Biochem Soc Trans. 32: 643-5. PMID: 15270697
2. La proteina AIPL1 dell'amaurosi congenita di Leber modula la traslocazione nucleare di NUB1 e sopprime la formazione di inclusioni da parte di frammenti di NUB1.  |  van der Spuy, J. and Cheetham, ME. 2004. J Biol Chem. 279: 48038-47. PMID: 15347646
3. AIPL1, la proteina difettosa nell'amaurosi congenita di Leber, è essenziale per la biosintesi della cGMP fosfodiesterasi dei bastoncelli retinici.  |  Liu, X., et al. 2004. Proc Natl Acad Sci U S A. 101: 13903-8. PMID: 15365173
4. Amaurosi congenita di Leber: un paradigma genetico.  |  Allikmets, R. 2004. Ophthalmic Genet. 25: 67-79. PMID: 15370538
5. Purificazione, caratterizzazione e localizzazione intracellulare di aryl hydrocarbon interacting protein-like 1 (AIPL1) ed effetti di mutazioni associate a distrofie retiniche ereditarie.  |  Gallon, VA., et al. 2004. Biochim Biophys Acta. 1690: 141-9. PMID: 15469903
6. Una mutazione missense in GUCY2D agisce come modificatore genetico nell'amaurosi congenita di Leber legata a RPE65.  |  Silva, E., et al. 2004. Ophthalmic Genet. 25: 205-17. PMID: 15512997
7. Degenerazione retinica in topi Aipl1-deficienti: un nuovo modello genetico di amaurosi congenita di Leber.  |  Dyer, MA., et al. 2004. Brain Res Mol Brain Res. 132: 208-20. PMID: 15582159
8. Fenotipi clinici nei portatori di mutazioni dell'amaurosi congenita di Leber.  |  Galvin, JA., et al. 2005. Ophthalmology. 112: 349-56. PMID: 15691574
9. [Amaurosi congenita di Leber: indagine completa sull'eterogeneità genetica. Aggiornamento della definizione clinica].  |  Hanein, S., et al. 2005. J Fr Ophtalmol. 28: 98-105. PMID: 15767905