L'anticorps WBSCR11 (GTF5I102) est un anticorps monoclonal de souris IgG1 WBSCR11 (également désigné comme anticorps WBSCR11) qui détecte la protéine WBSCR11 d'origine humaine par WB, IP et IF. L'anticorps WBSCR11 (GTF5I102) est disponible en tant qu'anticorps anti-WBSCR11 non conjugué. Le syndrome de Williams-Beuren (WBS) est un trouble du développement causé par une microdélétion hémizygote sur le chromosome 7q11.23. Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique autosomique dominante qui se caractérise par des traits physiques, cognitifs et comportementaux. Les traits physiques associés au WBS comprennent une dysmorphologie faciale, des sténoses vasculaires, des déficits de croissance, des anomalies dentaires et des anomalies neurologiques et musculo-squelettiques. Un léger retard, une faiblesse des capacités visuo-spatiales, de l'anxiété et une faible capacité d'attention sont des traits cognitifs et comportementaux typiques des patients atteints de WBS. Le gène WBSCR11 est situé dans la délétion WBS et peut contribuer aux symptômes développementaux observés dans le WBS en raison d'une perte du facteur de transcription codé. Le gène WBSCR11 est également appelé GRF2IRD1, GTF3, Cream1 et MusTRD1 chez l'homme et BEN chez la souris, en raison de légères différences dans la structure du gène. WBSCR11 est exprimé dans tous les tissus adultes sous la forme de plusieurs variantes et présente une expression spatiale et temporelle discrète au cours de l'embryogenèse. L'extrémité amino de WBSCR11 interagit avec les protéines de la machinerie transcriptionnelle, tandis qu'il a été démontré que l'extrémité carboxy se lie à la protéine du rétinoblastome pour éventuellement réguler le cycle cellulaire.
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Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps WBSCR11 (GTF5I102) | sc-81425 | 100 µg/ml | $333.00 |