Anticorps SMN (F-5): sc-365909

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease characterized by loss of motor neurons in the spinal cord. SMA is caused by deletion or loss-of-function mutations of SMN (survival of motor neuron) gene. SMN, also known as Gemin1, SMN1, SMNT and BCD541, exists as four isoforms produced by alternative splicing. SMN is oligomeric and forms a complex with Gemin2 (formerly SIP1), Gemin3 (a DEAD box RNA helicase), Gemin4, Gemin5 and Gemin6, as well as several spliceosomal snRNP proteins. The SMN complex plays an essential role in splicesomal snRNP assembly in the cytoplasm and is required for pre-mRNA splicing of the nucleus. The SMN complex is found in both the cytoplasm and the nucleus. The nuclear form is concentrated in subnuclear bodies called gems (gemini of the coiled bodies). Cytoplasmic SMN interacts with spliceosomal Sm proteins and facilitates their assembly onto U snRNAs, and nuclear SMN mediates recycling of pre-mRNA splicing factors. Nearly identical telomeric and centromeric forms of SMN encode the same protein; however, only mutations in the telomeric form are associated with the disease-state SMA. SMN is expresed in a wide variety of tissues including brain, kidney, liver, spinal cord and moderately in skeletal and cardiac muscle.

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Anticorps SMN (F-5) Références:

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3. Les allèles faux-sens légers de SMN ne sont fonctionnels qu'en présence de SMN2 chez les mammifères.  |  Iyer, CC., et al. 2018. Hum Mol Genet. 27: 3404-3416. PMID: 29982416
4. La délétion conditionnelle du SMN en culture cellulaire permet d'identifier des allèles fonctionnels du SMN.  |  Blatnik, AJ., et al. 2020. Hum Mol Genet. 29: 3477-3492. PMID: 33075805
5. La chaleur augmente l'épissage du SMN de pleine longueur: promesse de thérapies d'augmentation de l'épissage pour la SMA.  |  Dominguez, CE., et al. 2022. Hum Genet. 141: 239-256. PMID: 35088120
6. The phospho-landscape of the survival of motoneuron protein (SMN) protein: relevance for spinal muscular atrophy (SMA) (paysage phosphoré de la protéine de survie des motoneurones): pertinence pour l'atrophie musculaire spinale (SMA).  |  Detering, NT., et al. 2022. Cell Mol Life Sci. 79: 497. PMID: 36006469
7. Les mutants SMN liés à SMA empêchent les propriétés de séparation de phase et les interactions SMN avec les membres de la famille FMRP.  |  Binda, O., et al. 2023. Life Sci Alliance. 6: PMID: 36375840
8. Caractéristiques physiologiques des NSC dans l'amyotrophie spinale: Effets de la déficience en SMN sur la neurogenèse.  |  Adami, R. and Bottai, D. 2022. Int J Mol Sci. 23: PMID: 36499528
9. La carence en SMN déstabilise l'expression de l'ABCA1 dans les fibroblastes humains: Nouvelles perspectives dans la physiopathologie de l'amyotrophie spinale.  |  Gabanella, F., et al. 2023. Int J Mol Sci. 24: PMID: 36769246
10. Un modificateur de l'amyotrophie spinale implique la protéine SMN dans l'assemblage du complexe SNARE aux synapses neuromusculaires.  |  Kim, JK., et al. 2023. Neuron. 111: 1423-1439.e4. PMID: 36863345

L'anticorps SMN préféré est l'Anticorps SMN (2B1): sc-32313.