Anticorps SMN (11F3): sc-81554

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease characterized by loss of motor neurons in the spinal cord. SMA is caused by deletion or loss-of-function mutations of SMN (survival of motor neuron) gene. SMN, also known as Gemin1, SMN1, SMNT and BCD541, exists as four isoforms produced by alternative splicing. SMN is oligomeric and forms a complex with Gemin2 (formerly SIP1), Gemin3 (a DEAD box RNA helicase), Gemin4, Gemin5 and Gemin6, as well as several spliceosomal snRNP proteins. The SMN complex plays an essential role in splicesomal snRNP assembly in the cytoplasm and is required for pre-mRNA splicing of the nucleus. The SMN complex is found in both the cytoplasm and the nucleus. The nuclear form is concentrated in subnuclear bodies called gems (gemini of the coiled bodies). Cytoplasmic SMN interacts with spliceosomal Sm proteins and facilitates their assembly onto U snRNAs, and nuclear SMN mediates recycling of pre-mRNA splicing factors. Nearly identical telomeric and centromeric forms of SMN encode the same protein; however, only mutations in the telomeric form are associated with the disease-state SMA. SMN is expresed in a wide variety of tissues including brain, kidney, liver, spinal cord and moderately in skeletal and cardiac muscle.

Alexa Fluor^® est une marque déposée de Molecular Probes Inc., OR., USA

LI-COR^® et Odyssey^® sont marques déposées de LI-COR Biosciences

Anticorps SMN (11F3) Références:

1. Régulation du SMN dans la SMA et en réponse au stress: nouveaux paradigmes et possibilités thérapeutiques.  |  Dominguez, CE., et al. 2017. Hum Genet. 136: 1173-1191. PMID: 28852871
2. La nécessité de traitements indépendants du SMN pour l'amyotrophie spinale (SMA) en complément des médicaments améliorant le SMN.  |  Hensel, N., et al. 2020. Front Neurol. 11: 45. PMID: 32117013
3. La sumoylation régule l'assemblage et l'activité du complexe SMN.  |  Riboldi, GM., et al. 2021. Nat Commun. 12: 5040. PMID: 34413305
4. Les cellules déficientes en SMN présentent des dommages accrus à l'ADN ribosomal.  |  Karyka, E., et al. 2022. Life Sci Alliance. 5: PMID: 35440492
5. SMN contrôle l'intégrité de la jonction neuromusculaire par l'intermédiaire de la snRNP U7.  |  Tisdale, S., et al. 2022. Cell Rep. 40: 111393. PMID: 36130491
6. SMN favorise la maturation métabolique des mitochondries pendant la myogenèse en régulant l'axe MYOD-miRNA.  |  Ikenaka, A., et al. 2023. Life Sci Alliance. 6: PMID: 36604149
7. Le complexe SMN au carrefour du métabolisme de l'ARN et de la neurodégénérescence.  |  Faravelli, I., et al. 2023. Int J Mol Sci. 24: PMID: 36768569
8. SMN lié à l'assemblage du complexe SNARE.  |  Whalley, K. 2023. Nat Rev Neurosci. 24: 267. PMID: 36932212
9. La déplétion de la protéine SMN dans les progéniteurs mésenchymateux entrave le développement des os et de la jonction neuromusculaire dans l'amyotrophie spinale.  |  Hann, SH., et al. 2024. Elife. 12: PMID: 38318851
10. La séparation de phase entre FUS et SMN, activée par la méthylation de l'arginine, contribue à la formation des granules neuronaux.  |  Wang, L. and Li, P. 2024. Cell Rep. 43: 114537. PMID: 39052476

L'anticorps SMN préféré est l'Anticorps SMN (2B1): sc-32313.