Anticorps PHKA2 (F-1): sc-393491

L'anticorps PHKA2 (F-1) est un anticorps monoclonal de souris IgG1 κ (également appelé anticorps PHKA2) qui détecte la protéine PHKA2 d'origine humaine par WB, IP, IF et ELISA. L'anticorps PHKA2 (F-1) est disponible sous forme d'anticorps anti-PHKA2 non conjugué, ainsi que sous plusieurs formes conjuguées d'anticorps anti-PHKA2, y compris agarose, HRP, PE, FITC et plusieurs conjugués Alexa Fluor®. La PHKA2 (phosphorylase kinase, alpha 2), également connue sous le nom de PHKLA, XLG ou PYK, est une protéine de 1 235 acides aminés ancrée dans le cytoplasme de la membrane cellulaire et appartenant à la famille des chaînes régulatrices de la phosphorylase b kinase. Exprimée principalement dans le foie, mais aussi dans d'autres tissus non musculaires, la PHKA2 existe en tant que composant d'un polymère à chaînes multiples qui fonctionne comme une phosphorylase b kinase et catalyse la phosphorylation de substrats cibles, tels que la troponine I. Les défauts du gène codant pour la PHKA2 sont à l'origine de la maladie de stockage du glycogène de type 9A (GSD9A), un trouble métabolique qui se traduit par une glycogénose (accumulation anormale de glycogène dans les tissus) et se caractérise par une hépatomégalie, un retard de croissance, une faiblesse musculaire, une hypercholestérolémie, une hypertriglycéridémie et une hypercétose à jeun.

Alexa Fluor^® est une marque déposée de Molecular Probes Inc., OR., USA

LI-COR^® et Odyssey^® sont marques déposées de LI-COR Biosciences

Anticorps PHKA2 (F-1) Références:

1. Domaines de type glucoamylase dans les sous-unités alpha et bêta de la phosphorylase kinase.  |  Pallen, MJ. 2003. Protein Sci. 12: 1804-7. PMID: 12876330
2. Cartographie régionale d'un gène de sous-unité alpha de phosphorylase kinase hépatique (PHKA) dans la région distale du chromosome humain Xp.  |  Wauters, JG., et al. 1992. Cytogenet Cell Genet. 60: 194-6. PMID: 1505214
3. Identification d'une large délétion à médiation Alu couvrant les introns 19-26 de PHKA2 chez un patient atteint de glycogénose hépatique liée à l'X (déficit en phosphorylase kinase hépatique).  |  Fukao, T., et al. 2007. Mol Genet Metab. 92: 179-82. PMID: 17581768
4. Familles atteintes de glycogénose hépatique liée à l'X due à un déficit en phosphorylase kinase.  |  Willems, P. 1990. Clin Genet. 38: 80. PMID: 2387090
5. Diagnostic et prise en charge des maladies de stockage du glycogène de type VI et IX: une ressource de pratique clinique de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).  |  Kishnani, PS., et al. 2019. Genet Med. 21: 772-789. PMID: 30659246
6. Une nouvelle mutation de PHKA2 chez un enfant chinois atteint d'une maladie de stockage du glycogène de type IXa: rapport de cas et revue de la littérature.  |  Fu, J., et al. 2019. BMC Med Genet. 20: 56. PMID: 30925902
7. Les variantes de PHKA2 élargissent le phénotype du déficit en phosphorylase B kinase pour inclure uniquement les patients souffrant d'hypoglycémie cétosique.  |  Benner, A., et al. 2021. Am J Med Genet A. 185: 2959-2975. PMID: 34117828
8. Isolement de l'ADNc codant pour la sous-unité alpha de la phosphorylase kinase du foie humain (PHKA2) et identification d'une mutation faux-sens du gène PHKA2 dans une famille présentant un déficit en phosphorylase kinase du foie.  |  Hirono, H., et al. 1995. Biochem Mol Biol Int. 36: 505-11. PMID: 7549948
9. Des mutations dans le gène de la phosphorylase kinase PHKA2 sont responsables de la maladie de stockage du glycogène hépatique liée à l'X.  |  Hendrickx, J., et al. 1995. Hum Mol Genet. 4: 77-83. PMID: 7711737
10. La glycogénose hépatique liée à l'X de type II (XLG II) est causée par des mutations de PHKA2, le gène codant pour la sous-unité alpha hépatique de la phosphorylase kinase.  |  Hendrickx, J., et al. 1996. Hum Mol Genet. 5: 649-52. PMID: 8733133
11. Points chauds de mutation dans le gène PHKA2 dans la glycogénose hépatique liée à l'X due à un déficit en phosphorylase kinase avec activité atypique dans les cellules sanguines (XLG2).  |  Burwinkel, B., et al. 1996. Hum Mol Genet. 5: 653-8. PMID: 8733134
12. Variabilité du phénotype biochimique et clinique dans la glycogénose hépatique liée à l'X avec des mutations dans le gène de la phosphorylase kinase PHKA2.  |  Burwinkel, B., et al. 1998. Hum Genet. 102: 423-9. PMID: 9600238

Les anticorps monoclonaux pour les cibles protéiques mammifères et non mammifères représentent essentiellement toutes les cibles couvertes par les anticorps polyclonaux. Plus de 8.300 de nos anticorps sont proposés sous forme de conjugués ImmunoCruz^®, ce qui élimine le besoin d'un anticorps secondaire.

Les anticorps de Santa Cruz Biotechnology ont fait l'objet de plus de 360 000 citations de recherche. L'anticorps Anti-PHKA2 (F-1) a 0 citations dans une variété de publications scientifiques.

Les anticorps primaires comme l'anticorps Anti-PHKA2 (F-1) pour les protéines cibles de mammifères sont recommandés pour la détection d'une gamme d'espèces de mammifères, principalement des espèces de souris, de rats et d'êtres humains. De nombreux anticorps de mammifères sont également idéaux pour la recherche vétérinaire et réagissent aux protéines cibles ovines, porcines, caprines, félines, canines, bovines et équines. Les anticorps monoclonaux primaires de Santa Cruz Biotechnology conviennent aux applications de recherche en laboratoire et ne sont pas destinés à un usage diagnostique ou thérapeutique.

PHKA2 Anticorps (F-1) Specifications

Nom de produit alternatif: PHKA2

Nom du clone du produit: F-1

Classification: Anticorps primaire

Clonalité: Anticorps monoclonal

Isotype de l'anticorps: IgG₁ kappa light chain

Acides aminés: /%amino_acides%/

Cible de l'épitope: PHKA2

Espèce d'épitope: human

Réactivité du produit/Détection: PHKA2

Réactivité des espèces/Détection: human

Réactivité supplémentaire chez les mammifères: N/A

Réactivité non mammalienne additionnelle: N/A

Applications: WB, IP, IF, ELISA

Informations sur le flaconnage: Each vial contains 200 µg IgG₁ kappa light chain in 1.0 ml of PBS with < 0.1% sodium azide and 0.1% gelatin

Citations de recherche: 0 citations dans diverses publications scientifiques.

Conjugués/Formes disponibles pour PHKA2 Anticorps (F-1) : AC: Agarose, AF488: Alexa Fluor^® 488, AF546: Alexa Fluor^® 546, AF594: Alexa Fluor^® 594, AF647: Alexa Fluor^® 647, AF680: Alexa Fluor^® 680, AF790: Alexa Fluor^® 790, FITC: Fluoroscein, HRP: Horseradish Peroxidase, PE: Phycoerythrin