Anticorps MTMR1 (1B9): sc-134395

L'anticorps MTMR1 (1B9) est un anticorps monoclonal de souris MTMR1 IgG2a κ qui détecte la protéine MTMR1 de souris, de rat et d'origine humaine par WB, IP et ELISA. L'anticorps MTMR1 (1B9) est disponible en tant qu'anticorps anti-MTMR1 non conjugué. La myopathie myotubulaire récessive liée à l'X est une maladie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie sévère et une faiblesse musculaire généralisée qui, dans la plupart des cas, conduit à une mort postnatale précoce. Le gène responsable de la myopathie myotubulaire MTM1 code pour une phosphatase à double spécificité, appelée myotubularine, qui est très conservée au cours de l'évolution. La myotubularine est principalement une phosphatase lipidique qui agit sur le phosphatidylinositol 3-monophosphate et participe à la régulation de la voie de la phosphatidylinositol 3-kinase (PI 3-kinase) et du trafic membranaire. La myotubularine de type sauvage peut directement déphosphoryler le PI3P et le PI4P in vitro. Elle diminue donc les niveaux de PI3P en régulant l'activité de la PI 3-kinase et en facilitant la dégradation du PI3P. Le gène MTMR1 est adjacent au gène MTM1 sur le chromosome X, et sa protéine partage 59 % d'identité de séquence avec la myotubularine. MTMR1 joue également un rôle dans la formation des muscles et est supprimé chez les patients atteints de myopathie myotubulaire.

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Anticorps MTMR1 (1B9) Références:

1. Identification de nouvelles mutations dans le gène MTM1 causant des formes sévères et légères de myopathie myotubulaire liée à l'X.  |  Buj-Bello, A., et al. 1999. Hum Mutat. 14: 320-5. PMID: 10502779
2. L'épissage alternatif spécifique au muscle du gène myotubularin-related 1 est altéré dans les cellules musculaires DM1.  |  Buj-Bello, A., et al. 2002. Hum Mol Genet. 11: 2297-307. PMID: 12217958
3. Délétion des gènes MTM1 et MTMR1 chez un garçon atteint de myopathie myotubulaire.  |  Zanoteli, E., et al. 2005. Am J Med Genet A. 134: 338-40. PMID: 15690409
4. Un gène muté dans la myopathie myotubulaire liée à l'X définit une nouvelle famille putative de tyrosine phosphatase conservée chez la levure.  |  Laporte, J., et al. 1996. Nat Genet. 13: 175-82. PMID: 8640223