La réparation des erreurs d'appariement de l'ADN (MMR) est un processus essentiel au maintien de la stabilité génétique. L'absence d'une voie fonctionnelle de réparation des mésappariements de l'ADN est une caractéristique commune à plusieurs types de cancers humains, soit en raison d'une mutation du gène MMR, soit en raison de l'inhibition du gène par méthylation du promoteur. MLH1 fait partie intégrante du complexe protéique responsable de la réparation des mésappariements et est exprimé dans les lymphocytes, le cœur, le côlon, le sein, les poumons, la rate, les testicules, la prostate, la thyroïde et les tissus de la vésicule biliaire, et est méthylé dans plusieurs tumeurs ovariennes. La perte d'expression de la protéine MLH1 est associée à un phénotype mutant, à une instabilité des microsatellites et à une prédisposition au cancer. Dans le cas du cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), un syndrome cancéreux héréditaire autosomique dominant qui présente un risque élevé de cancer colorectal et de divers autres types de cancer, le gène MLH1 présente une mutation pathogène. Certaines lignées cellulaires cancéreuses, dont la leucémie CCRF-CEM, le colon HCT 116 et KM12, et les cancers de l'ovaire SK-OV-3 et IGROV-1, présentent une déficience complète en MLH1, alors que MLH1 est exprimé dans 60 % des mélanomes, 70 % des carcinomes épidermoïdes non invasifs et 30 % des carcinomes épidermoïdes invasifs.
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Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps MLH1 (G168-15) | sc-56161 | 250 µl | $316.00 |