Anticorps MLH1 (D-2): sc-166625

La réparation des erreurs d'appariement de l'ADN (MMR) est un processus essentiel au maintien de la stabilité génétique. L'absence d'une voie fonctionnelle de réparation des mésappariements de l'ADN est une caractéristique commune à plusieurs types de cancers humains, soit en raison d'une mutation du gène MMR, soit en raison de l'inhibition du gène par méthylation du promoteur. MLH1 fait partie intégrante du complexe protéique responsable de la réparation des mésappariements et est exprimé dans les lymphocytes, le cœur, le côlon, le sein, les poumons, la rate, les testicules, la prostate, la thyroïde et les tissus de la vésicule biliaire, et est méthylé dans plusieurs tumeurs ovariennes. La perte d'expression de la protéine MLH1 est associée à un phénotype mutant, à une instabilité des microsatellites et à une prédisposition au cancer. Dans le cas du cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), un syndrome cancéreux héréditaire autosomique dominant qui présente un risque élevé de cancer colorectal et de divers autres types de cancer, le gène MLH1 présente une mutation pathogène. Certaines lignées cellulaires cancéreuses, dont la leucémie CCRF-CEM, le colon HCT 116 et KM12, et les cancers de l'ovaire SK-OV-3 et IGROV-1, présentent une déficience complète en MLH1, alors que MLH1 est exprimé dans 60 % des mélanomes, 70 % des carcinomes épidermoïdes non invasifs et 30 % des carcinomes épidermoïdes invasifs.

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Anticorps MLH1 (D-2) Références:

1. La mutation MLH1 P648S du HNPCC rend la protéine fonctionnelle instable, et l'homozygotie prédispose à la neurofibromatose légère de type 1.  |  Raevaara, TE., et al. 2004. Genes Chromosomes Cancer. 40: 261-5. PMID: 15139004
2. Instabilité des microsatellites et hyperméthylation du promoteur de MLH1 dans le cancer colorectal.  |  Niv, Y. 2007. World J Gastroenterol. 13: 1767-9. PMID: 17465465
3. Expression et méthylation de l'ADN promoteur de MLH1 dans le cancer colorectal et le cancer du poumon.  |  Ma, Y., et al. 2017. Pathol Res Pract. 213: 333-338. PMID: 28214209
4. La perte de MLH1 sensibilise les cellules cancéreuses du côlon à l'inhibiteur de l'ADN-PKcs KU60648.  |  Hinrichsen, I., et al. 2017. Mol Carcinog. 56: 1816-1824. PMID: 28224663
5. L'augmentation de l'expression tumorale de MLH1 dans le cancer du côlon déficient en MLH1-/PMS2 est indicative d'un cancer du côlon sporadique et non d'un HNPCC.  |  Tarancón-Diez, M., et al. 2020. Pathol Oncol Res. 26: 1435-1439. PMID: 30613919
6. Signification clinique de MLH1/MSH2 pour le cancer colorectal sporadique de stade II/III.  |  Wang, SM., et al. 2019. World J Gastrointest Oncol. 11: 1065-1080. PMID: 31798786
7. Carcinomes de l'endomètre déficients en MLH1/PMS2 dans une population ayant fait l'objet d'un dépistage universel: Hyperméthylation MLH1 et statut de la mutation germinale.  |  Kurpiel, B., et al. 2022. Int J Gynecol Pathol. 41: 1-11. PMID: 33577226
8. L'hétérozygotie et la méthylation du promoteur de MLH1 sont associées à l'instabilité des microsatellites dans le sperme de souris.  |  Shrestha, KS., et al. 2021. Mutagenesis. 36: 237-244. PMID: 33740045
9. Le linker non structuré de Mlh1 contient un motif nécessaire à la fonction d'endonucléase qui est muté dans les cancers.  |  Torres, KA., et al. 2022. Proc Natl Acad Sci U S A. 119: e2212870119. PMID: 36215471
10. Résultats différentiels et réponse aux inhibiteurs de points de contrôle immunitaire chez les patientes atteintes d'un cancer de l'endomètre présentant une hyperméthylation du gène MLH1 ou une mutation du gène de réparation des mésappariements MLH1 « de type Lynch ».  |  Toboni, MD., et al. 2023. Gynecol Oncol. 177: 132-141. PMID: 37683549

L'anticorps MLH1 préféré est l'Anticorps MLH1 (B-12): sc-271978.