Anticorps MLH1 (Clone 14): sc-56160

La réparation des erreurs d'appariement de l'ADN (MMR) est un processus essentiel au maintien de la stabilité génétique. L'absence d'une voie fonctionnelle de réparation des mésappariements de l'ADN est une caractéristique commune à plusieurs types de cancers humains, soit en raison d'une mutation du gène MMR, soit en raison de l'inhibition du gène par méthylation du promoteur. MLH1 fait partie intégrante du complexe protéique responsable de la réparation des mésappariements et est exprimé dans les lymphocytes, le cœur, le côlon, le sein, les poumons, la rate, les testicules, la prostate, la thyroïde et les tissus de la vésicule biliaire, et est méthylé dans plusieurs tumeurs ovariennes. La perte d'expression de la protéine MLH1 est associée à un phénotype mutant, à une instabilité des microsatellites et à une prédisposition au cancer. Dans le cas du cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), un syndrome cancéreux héréditaire autosomique dominant qui présente un risque élevé de cancer colorectal et de divers autres types de cancer, le gène MLH1 présente une mutation pathogène. Certaines lignées cellulaires cancéreuses, dont la leucémie CCRF-CEM, le colon HCT 116 et KM12, et les cancers de l'ovaire SK-OV-3 et IGROV-1, présentent une déficience complète en MLH1, alors que MLH1 est exprimé dans 60 % des mélanomes, 70 % des carcinomes épidermoïdes non invasifs et 30 % des carcinomes épidermoïdes invasifs.

Alexa Fluor^® est une marque déposée de Molecular Probes Inc., OR., USA

LI-COR^® et Odyssey^® sont marques déposées de LI-COR Biosciences

Anticorps MLH1 (Clone 14) Références:

1. Fonction de l'homologue humain de MutL (MLH1) dans la réparation des mésappariements de l'ADN: un dépistage prospectif des mutations faux-sens dans le domaine de l'ATPase.  |  Ellison, AR., et al. 2004. Nucleic Acids Res. 32: 5321-38. PMID: 15475387
2. Analyse de conversion pour la détection des mutations dans MLH1 et MSH2 chez les patients atteints de cancer colorectal.  |  Casey, G., et al. 2005. JAMA. 293: 799-809. PMID: 15713769
3. Risques de cancer associés aux mutations germinales des gènes MLH1, MSH2 et MSH6 dans le syndrome de Lynch.  |  Bonadona, V., et al. 2011. JAMA. 305: 2304-10. PMID: 21642682
4. La taille du défaut d'expression parmi les variantes MLH1 non classées détermine la pathogénicité dans le diagnostic du syndrome de Lynch.  |  Hinrichsen, I., et al. 2013. Clin Cancer Res. 19: 2432-41. PMID: 23403630
5. La perte de l'expression de l'homologue mutL-1 (MLH1) favorise l'acquisition de mutations ponctuelles oncogènes et résistantes aux inhibiteurs dans les tyrosines kinases.  |  Springuel, L., et al. 2016. Cell Mol Life Sci. 73: 4739-4748. PMID: 27436342
6. L'hyperexcision de l'ADN déclenchée par l'exonucléase 1 à la suite d'une déficience en MLH1 active la voie cGAS-STING.  |  Guan, J., et al. 2021. Cancer Cell. 39: 109-121.e5. PMID: 33338427
7. Hyperméthylation du promoteur MLH1 dans les carcinomes colorectaux et endométriaux de patients atteints du syndrome de Lynch.  |  Helderman, NC., et al. 2024. J Mol Diagn. 26: 106-114. PMID: 38061582
8. La protéine de réparation des mésappariements MLH1 supprime le stress réplicatif dans les tumeurs mammaires déficientes en BRCA2.  |  Sengodan, SK., et al. 2024. J Clin Invest. 134: PMID: 38271119
9. La lactylation de l'histone H3K9 confère une résistance au témozolomide dans le glioblastome par le biais de la rétention de l'intron MLH1 médiée par LUC7L2.  |  Yue, Q., et al. 2024. Adv Sci (Weinh). 11: e2309290. PMID: 38477507
10. La protéine mutante de huntingtine induit la dégradation de MLH1, l'hyperexcision de l'ADN et l'apoptose dépendante de cGAS-STING.  |  Sun, X., et al. 2024. Proc Natl Acad Sci U S A. 121: e2313652121. PMID: 38498709

L'anticorps MLH1 préféré est l'Anticorps MLH1 (B-12): sc-271978.