Anticorps MLH1 (A-8): sc-133228

La réparation des erreurs d'appariement de l'ADN (MMR) est un processus essentiel au maintien de la stabilité génétique. L'absence d'une voie fonctionnelle de réparation des mésappariements de l'ADN est une caractéristique commune à plusieurs types de cancers humains, soit en raison d'une mutation du gène MMR, soit en raison de l'inhibition du gène par méthylation du promoteur. MLH1 fait partie intégrante du complexe protéique responsable de la réparation des mésappariements et est exprimé dans les lymphocytes, le cœur, le côlon, le sein, les poumons, la rate, les testicules, la prostate, la thyroïde et les tissus de la vésicule biliaire, et est méthylé dans plusieurs tumeurs ovariennes. La perte d'expression de la protéine MLH1 est associée à un phénotype mutant, à une instabilité des microsatellites et à une prédisposition au cancer. Dans le cas du cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), un syndrome cancéreux héréditaire autosomique dominant qui présente un risque élevé de cancer colorectal et de divers autres types de cancer, le gène MLH1 présente une mutation pathogène. Certaines lignées cellulaires cancéreuses, dont la leucémie CCRF-CEM, le colon HCT 116 et KM12, et les cancers de l'ovaire SK-OV-3 et IGROV-1, présentent une déficience complète en MLH1, alors que MLH1 est exprimé dans 60 % des mélanomes, 70 % des carcinomes épidermoïdes non invasifs et 30 % des carcinomes épidermoïdes invasifs.

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Anticorps MLH1 (A-8) Références:

1. Octroi de licences aux sites MLH1 pour le croisement au cours de la méiose.  |  Martín, AC., et al. 2014. Nat Commun. 5: 4580. PMID: 25098240
2. Évaluation des variantes MLH1 dont la signification n'est pas claire.  |  Köger, N., et al. 2018. Genes Chromosomes Cancer. 57: 350-358. PMID: 29520894
3. HDAC6 régule la réponse aux dommages de l'ADN en désacétylant MLH1.  |  Zhang, M., et al. 2019. J Biol Chem. 294: 5813-5826. PMID: 30770470
4. Le polymorphisme MLH1 rs1800734 et le risque de cancer de l'endomètre avec instabilité microsatellitaire.  |  Russell, H., et al. 2020. Clin Epigenetics. 12: 102. PMID: 32641106
5. La déficience en MLH1 induit une résistance au Cetuximab dans le cancer du côlon via la signalisation Her-2/PI3K/AKT.  |  Han, Y., et al. 2020. Adv Sci (Weinh). 7: 2000112. PMID: 32670759
6. La réduction tissulaire spécifique de l'expression de MLH1 induit une instabilité microsatellitaire dans l'intestin des souris Mlh1+/-.  |  Shrestha, KS., et al. 2021. DNA Repair (Amst). 106: 103178. PMID: 34311271
7. L'hyperméthylation du promoteur de MLH1 prédit un pronostic plus défavorable dans les carcinomes endométriaux présentant un déficit de la réparation par mésappariement.  |  Kaneko, E., et al. 2021. J Gynecol Oncol. 32: e79. PMID: 34431253
8. L'inhibition d'ABL1 par des inhibiteurs de tyrosine kinase entraîne une régulation à la baisse de MLH1 par dégradation lysosomale des protéines médiée par Hsp70.  |  Daniels, HG., et al. 2022. Front Genet. 13: 940073. PMID: 36338985
9. Une nouvelle mutation germinale par déplacement de cadre dans le gène MLH1 chez un patient atteint du syndrome de Lynch.  |  Xu, J., et al. 2023. Cancer Genet. 274-275: 54-58. PMID: 37001204
10. Identification des porteurs d'épimutation MLH1 primaire et secondaire présentant une méthylation MLH1 constitutionnelle de faible niveau à l'aide de la PCR numérique en gouttelettes et du profilage de la méthylation de l'ADN à l'échelle du génome des cancers colorectaux.  |  Joo, JE., et al. 2023. Clin Epigenetics. 15: 95. PMID: 37270516

L'anticorps MLH1 préféré est l'Anticorps MLH1 (B-12): sc-271978.