Anticorps MCAD (A-4): sc-365030

L'acyl-CoA déshydrogénase est une famille d'enzymes qui se localisent dans la mitochondrie et ciblent les chaînes d'acyle de longueur 4 à 16 en utilisant la voie de b-oxydation des acides gras mitochondriaux. Dans les tissus des mammifères, de nombreuses acyl-CoA déshydrogénases à chaîne droite possèdent différentes spécificités de substrat. Dans de rares cas, des irrégularités au niveau de l'acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne peuvent provoquer une hypoglycémie à jeun, un dysfonctionnement hépatique et une encéphalopathie, entraînant souvent la mort du nourrisson. La MCAD, également appelée acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (ACADM) et MCADH, est un homotétramère. Le gène MCAD code pour une protéine de 421 acides aminés présentant les caractéristiques des peptides de transit des protéines mitochondriales. La protéine présente 88 % d'identité de séquence avec la MCAD d'origine porcine. L'acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne catalyse la réaction initiale de la b-oxydation des acyl-CoAs à chaîne droite C4 à C12.

Alexa Fluor^® est une marque déposée de Molecular Probes Inc., OR., USA

LI-COR^® et Odyssey^® sont marques déposées de LI-COR Biosciences

Anticorps MCAD (A-4) Références:

1. Présentation adulte d'un déficit en MCAD révélé par un coma et des arythmies sévères.  |  Feillet, F., et al. 2003. Intensive Care Med. 29: 1594-7. PMID: 12897989
2. Hémorragie pulmonaire et dysfonctionnement cardiaque chez un nouveau-né présentant un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD).  |  Maclean, K., et al. 2005. Acta Paediatr. 94: 114-6. PMID: 15858970
3. Des variantes polymorphes apparemment neutres peuvent conférer une immunité contre des mutations inactivant l'épissage: un SNP synonyme dans l'exon 5 de MCAD protège contre des mutations délétères dans un activateur d'épissage exonique flanquant.  |  Nielsen, KB., et al. 2007. Am J Hum Genet. 80: 416-32. PMID: 17273963
4. Les acides gras à chaîne moyenne accumulés en cas de déficit en MCAD provoquent des lésions oxydatives des lipides et des protéines et diminuent les défenses antioxydantes non enzymatiques dans le cerveau des rats.  |  Schuck, PF., et al. 2009. Neurochem Int. 54: 519-25. PMID: 19428797
5. Les mutations de la MCAD identifiées lors du dépistage chez le nouveau-né entraînent différents niveaux de dysfonctionnement enzymatique.  |  Ehrnhoefer, DE. 2009. Clin Genet. 76: 146-8. PMID: 19673949
6. Une grande délétion intragénique dans le gène ACADM peut provoquer un déficit en MCAD mais n'est pas détectée par le séquençage de routine.  |  Searle, C., et al. 2013. JIMD Rep. 11: 13-6. PMID: 23546811
7. Étude des intermédiaires de bêta-oxydation dans les fibroblastes humains normaux et déficients en MCAD à l'aide de la spectrométrie de masse en tandem.  |  Nada, MA., et al. 1995. Biochem Mol Med. 54: 59-66. PMID: 7551818
8. Caractérisation génétique moléculaire et profil d'excrétion urinaire des métabolites dans deux familles présentant un déficit en MCAD dû à une hétérozygotie composée avec une insertion de 13 paires de bases dans un allèle.  |  Gregersen, N., et al. 1994. J Inherit Metab Dis. 17: 169-84. PMID: 7967471
9. Une mutation rare associée à la maladie dans le gène de l'acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD) modifie une arginine conservée, qui s'est avérée essentielle sur le plan fonctionnel dans l'acyl-CoA déshydrogénase à chaîne courte (SCAD).  |  Andresen, BS., et al. 1993. Am J Hum Genet. 53: 730-9. PMID: 8102510
10. Une mutation silencieuse de A à G dans l'exon 11 du gène de l'acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD).  |  Andresen, BS., et al. 1993. Hum Mol Genet. 2: 488. PMID: 8504313

L'anticorps MCAD préféré est l'Anticorps MCAD (E-8): sc-271931.