Anticorps FXR2 (G-2): sc-376963

Le syndrome de l'X fragile est la forme la plus fréquente de retard mental héréditaire et résulte de l'inhibition transcriptionnelle du gène FMR1 sur le chromosome X. Le gène FMR1 contient une répétition distincte de dinucléotides CpG située dans la région 5' non traduite du gène. Le gène FMR1 contient une répétition distincte de dinucléotides CpG située dans la région 5' non traduite du gène. Dans le syndrome de l'X fragile, cette répétition en tandem est considérablement amplifiée et soumise à une méthylation importante et à un silencieux transcriptionnel renforcé. La protéine FMR1 (ou FMRP) est une protéine de liaison à l'ARN qui s'associe aux polyribosomes et est un composant probable d'une particule de protéine ribonucléaire messagère (mRNP). Elle contient plusieurs caractéristiques propres aux protéines liant l'ARN, notamment deux domaines d'homologie hnRNPK (KH) et un motif d'acide aminé RGG (RGG box). FMR1 se localise à la fois dans le noyau et dans le cytoplasme et peut également interagir avec deux facteurs liés au syndrome de l'X fragile, FXR1 et FXR2, qui forment des hétérodimères par l'intermédiaire de leurs domaines coiled-coil N-terminaux. Comme FMR1 contient à la fois un signal de localisation nucléaire et un signal d'exportation nucléaire, il est également impliqué dans le transport nucléocytoplasmique des ARNm.

L'anticorps FXR2 préféré est l'Anticorps FXR2 (1G2): sc-32266.