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FGGY, également connu sous le nom de FLJ10986, est un membre de 551 acides aminés de la famille des kinases FGGY qui existe sous la forme de quatre isoformes produites par des événements d'épissage alternatif. Exprimée dans les poumons, les reins, l'intestin grêle, le foie et le cerveau du fœtus, FGGY est codée par un gène qui est localisé sur le chromosome 1 et qui, lorsqu'il est muté, est associé à la sclérose latérale amyotrophique (SLA) sporadique. La SLA est une maladie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs et entraîne une paralysie mortelle, généralement dans les 2 à 5 ans suivant le diagnostic initial. Le chromosome 1, sur lequel se trouve le gène codant pour FGGY, est le plus grand chromosome humain. Il s'étend sur environ 260 millions de paires de bases et représente 8 % du génome humain. Il y a environ 3 000 gènes sur le chromosome 1, dont beaucoup sont associés à des maladies génétiques, notamment la progéria de Hutchinson-Gilford, la polypose adénomateuse familiale, le syndrome de Stickler, la maladie de Gaucher et le syndrome d'Usher.
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Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps FGGY (J-5) | sc-130457 | 100 µg/ml | $333.00 |