Les mutations du gène FGD1 entraînent une dysplasie faciogénitale (FGDY, syndrome d'Aarskog-Scott), un trouble du développement lié au chromosome X qui affecte la formation de multiples structures squelettiques. La protéine FGD1 est localisée sur le chromosome humain Xp11.21 et partage un degré élevé d'identité de séquence avec les protéines FGD2 (6p21.2) et FGD3 (9q22.31). FGD1 code pour un facteur d'échange de nucléotides guaninés qui active spécifiquement la Rho GTPase Cdc42. La protéine FGD2 est présente dans divers tissus au cours de l'embryogenèse, ce qui suggère un rôle dans le développement embryonnaire. FGD3 stimule les fibroblastes à former des filopodes, qui sont des micro-pointes d'actine formées sous l'effet de la stimulation de Cdc42. Tous les membres de la famille FGD contiennent des domaines de signalisation équivalents et une organisation structurelle conservée, ce qui suggère fortement que ces domaines de signalisation forment une structure centrale canonique pour les membres de la famille FGD des protéines RhoGEF. Ces protéines contrôlent des signaux essentiels au cours du développement embryonnaire.
Informations pour la commande
Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps FGD3 (D-3) | sc-376120 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
FGD3 (D-3): m-IgG Fc BP-HRP Kit | sc-540516 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
FGD3 (D-3): m-IgG1 BP-HRP Kit | sc-542175 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |