Anticorps EPM2AIP1 (YS-62): sc-100651

L'anticorps EPM2AIP1 (YS-62) est un anticorps monoclonal IgG2b κ de souris EPM2AIP1 (également désigné comme anticorps EPM2AIP1) qui détecte la protéine EPM2AIP1 de souris, de rat et d'origine humaine par WB, IP et ELISA. L'anticorps EPM2AIP1 (YS-62) est disponible en tant qu'anticorps anti-EPM2AIP1 non conjugué. EPM2AIP1 (EPM2A interacting protein 1), également connue sous le nom de laforin-interacting protein, est le premier partenaire de liaison de Laforin reconnu qui pourrait jouer un rôle critique dans la découverte de la pathogenèse sous-jacente de l'épilepsie myoclonique progressive de type 2 (EPM2), également appelée maladie de Lafora (LD). L'EPM2 est une maladie autosomique récessive caractérisée par des crises de grand mal et/ou des myoclonies vers l'âge de 15 ans. Il s'ensuit une détérioration mentale rapide et sévère, souvent accompagnée de caractéristiques psychotiques. La survie est inférieure à 10 ans après l'apparition de la maladie. Laforine est la seule glycogène phosphatase des mammifères qui contient un module de liaison aux hydrates de carbone. Des mutations dans le domaine de liaison au glycogène éliminent la capacité de la Laforine à déphosphoryler le glycogène, ce qui entraîne l'apparition de l'EPM2 chez l'homme. EPM2AIP1 se colocalise avec la Laforine dans le réticulum endoplasmique. EPM2AIP1 contient deux domaines coiled-coil et est exprimé dans le cœur, le cerveau, le placenta, le foie, le pancréas, les reins et les muscles squelettiques.

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Anticorps EPM2AIP1 (YS-62) Références:

1. Identification d'une nouvelle protéine interagissant avec la laforine, le produit du gène EPM2a de l'épilepsie myoclonique progressive.  |  Ianzano, L., et al. 2003. Genomics. 81: 579-87. PMID: 12782127
2. Laforine lie préférentiellement les polyglucosanes neurotoxiques de type amidon, qui se forment en son absence dans l'épilepsie myoclonique progressive.  |  Chan, EM., et al. 2004. Hum Mol Genet. 13: 1117-29. PMID: 15102711
3. Le glycogène et les polysaccharides apparentés inhibent la protéine phosphatase à double spécificité de laforine.  |  Wang, W. and Roach, PJ. 2004. Biochem Biophys Res Commun. 325: 726-30. PMID: 15541350
4. Les épimutations germinales MLH1 comme facteur du cancer colorectal héréditaire non polyposique.  |  Hitchins, M., et al. 2005. Gastroenterology. 129: 1392-9. PMID: 16285940
5. Laforine, une phosphatase à double spécificité qui déphosphoryle les hydrates de carbone complexes.  |  Worby, CA., et al. 2006. J Biol Chem. 281: 30412-8. PMID: 16901901
6. Maladie de Lafora.  |  Madhavan, D. and Kuzniecky, RI. 2006. Rev Neurol Dis. 3: 131-5. PMID: 17047580
7. Laforine est une glycogène phosphatase dont le déficit entraîne une phosphorylation élevée du glycogène in vivo.  |  Tagliabracci, VS., et al. 2007. Proc Natl Acad Sci U S A. 104: 19262-6. PMID: 18040046