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La dyskérine (NAP57) s'associe à la protéine chaperonne Nopp140 et forme une petite particule de ribonucléoprotéine avec GAR1 (NOLA1), NHP2 (NOLA2) et Nop10 pour l'isomérisation de l'uridine en pseudouridine. GAR1, NHP2 et dyskérine se localisent dans la composante fibrillaire dense du nucléole et dans les corps de Cajal nucléaires. Le gène de la dyskérine est localisé sur le chromosome Xq28. Les mutations faux-sens du gène dyskérine interfèrent avec la localisation nucléaire normale de la dyskérine et provoquent la dyskératose congénitale (DKC). La DKC est une maladie rare de la moelle osseuse liée à l'X, caractérisée par une hyperpigmentation cutanée, une dystrophie des ongles, une atrophie des testicules et une leucoplasie de la muqueuse buccale. Le gène GAR1 est localisé sur le chromosome 4q25. Le gène NHP2 est localisé sur le chromosome 5q35.3 et code pour une protéine de 155 acides aminés.
Informations pour la commande
Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps Dyskerin (C-11) | sc-365731 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Dyskerin (C-11): m-IgG Fc BP-HRP Kit | sc-540362 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Dyskerin (C-11): m-IgG1 BP-HRP Kit | sc-542069 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
Anticorps Dyskerin (C-11) X | sc-365731 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |