Anticorps BBS4 (1292CT845.130.218): sc-517315

L'anticorps BBS4 (1292CT845.130.218) est un anticorps monoclonal IgG1 de souris qui détecte la protéine BBS4 de souris, de rat et d'origine humaine par western blotting (WB) et immunoprécipitation (IP). L'anticorps anti-BBS4 (1292CT845.130.218) est disponible sous forme non conjuguée. BBS4 joue un rôle crucial dans la fonction des cils, qui sont essentiels pour divers processus cellulaires, y compris les voies de signalisation et le maintien de l'homéostasie cellulaire. Plus précisément, BBS4 est impliqué dans l'assemblage et la stabilité du corps basal et des structures ciliaires, qui sont vitales pour une fonction sensorielle et un développement corrects. Les défauts de BBS4 peuvent entraîner le syndrome de Bardet-Biedl, une maladie génétique complexe caractérisée par une série de symptômes tels que l'obésité, la dégénérescence des photorécepteurs et des anomalies rénales. L'importance de BBS4 dans la fonction ciliaire souligne son potentiel en tant que cible pour des interventions thérapeutiques visant à traiter les causes sous-jacentes du dysfonctionnement ciliaire. Grâce à sa capacité à interagir avec des composants clés de la machinerie de transport de la dynéine, BBS4 fait partie intégrante du recrutement des protéines nécessaires à l'assemblage et au maintien de la ciliaire, ce qui fait de BBS4 un axe de recherche important dans la compréhension des maladies liées à la ciliaire.

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BBS4 Références:

1. Rôle essentiel de la protéine necdin du syndrome de Prader-Willi dans la croissance axonale.  |  Lee, S., et al. 2005. Hum Mol Genet. 14: 627-37. PMID: 15649943
2. Preuve clinique d'une diminution de l'olfaction dans le syndrome de Bardet-Biedl causé par une délétion du gène BBS4.  |  Iannaccone, A., et al. 2005. Am J Med Genet A. 132A: 343-6. PMID: 15654695
3. La présentation anténatale du syndrome de Bardet-Biedl peut imiter le syndrome de Meckel.  |  Karmous-Benailly, H., et al. 2005. Am J Hum Genet. 76: 493-504. PMID: 15666242
4. Phénotypes oculaires de trois variantes génétiques du syndrome de Bardet-Biedl.  |  Héon, E., et al. 2005. Am J Med Genet A. 132A: 283-7. PMID: 15690372
5. DFNB48, un nouveau locus de surdité récessive non syndromique, est localisé sur le chromosome 15q23-q25.1.  |  Ahmad, J., et al. 2005. Hum Genet. 116: 407-12. PMID: 15711797
6. [Mise à jour sur le syndrome de Bardet-Biedl].  |  Dollfus, H., et al. 2005. J Fr Ophtalmol. 28: 106-12. PMID: 15767906
7. Test de triallélisme: analyse de six gènes du BBS dans une cohorte familiale du syndrome de Bardet-Biedl.  |  Hichri, H., et al. 2005. Eur J Hum Genet. 13: 607-16. PMID: 15770229
8. Aucune preuve de l'hérédité triallélique du loci MKKS/BBS dans le syndrome Amish Mckusick-Kaufman.  |  Nakane, T. and Biesecker, LG. 2005. Am J Med Genet A. 138: 32-4. PMID: 16104012
9. La caractérisation phénotypique des souris Bbs4 nulles révèle une pénétration dépendante de l'âge et une expressivité variable.  |  Eichers, ER., et al. 2006. Hum Genet. 120: 211-26. PMID: 16794820
10. La protéine BBS4 est nécessaire à la coordination du transport intraflagellaire et au nombre de corps basaux dans les cils olfactifs des mammifères.  |  Uytingco, CR., et al. 2019. J Cell Sci. 132: PMID: 30665891
11. BBS4 est essentiel pour le transport nucléaire des facteurs de transcription médiant la réponse neuronale au stress ER.  |  Horwitz, A. and Birk, R. 2021. Mol Neurobiol. 58: 78-91. PMID: 32894499
12. La protéine BBS4 a une localisation basale/ciliaire dans les organes sensoriels mais une localisation extra-ciliaire dans les oligodendrocytes au cours du développement humain.  |  Bénardais, K., et al. 2021. Cell Tissue Res. 385: 37-48. PMID: 33860840