Anticorps AspRS (D-4): sc-166534

L'AspRS (aspartyl-ARNt synthétase mitochondriale), également connue sous le nom d'aspartate-ARNt ligase ou de DARS2, est une protéine de 645 acides aminés qui appartient à la famille des aminoacyl-ARNt synthétases de classe II. Localisée dans la matrice mitochondriale, l'AspRS existe sous forme d'homodimère et a pour fonction principale d'aminoacyler l'ARNt. AspRS contient également un signal de ciblage mitochondrial de 47 acides aminés, ainsi que plusieurs résidus conservés impliqués dans la liaison de l'ATP, la liaison de l'ARNt et la reconnaissance de l'acide aspartique. Le gène codant pour AspRS est localisé sur le chromosome 1q25.1. Les défauts de ce gène sont une cause de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et élévation du taux de lactate (LBSL). La LBSL est une maladie autosomique récessive caractérisée par une ataxie cérébelleuse, une spasticité et un dysfonctionnement de la colonne dorsale, parfois accompagnés d'un léger déficit cognitif.

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Anticorps AspRS (D-4) Références:

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3. Inhibition particulière de l'aspartyl-ARNt synthétase mitochondriale humaine par des analogues de l'adénylate.  |  Messmer, M., et al. 2009. Biochimie. 91: 596-603. PMID: 19254750
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6. Trois aminoacyl-ARNt synthétases humaines ont des localisations sous-mitochondriales distinctes qui ne sont pas affectées par des mutations associées à la maladie.  |  González-Serrano, LE., et al. 2018. J Biol Chem. 293: 13604-13615. PMID: 30006346
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L'anticorps AspRS préféré est l'Anticorps AspRS (C-6): sc-166535.