Anticorps ASNSD1 (A-10): sc-398765

L'ASNSD1 (asparagine synthetase domain containing 1), également connue sous le nom de HCV NS3-transactivated protein 1 ou NS3TP1, est une protéine de 643 acides aminés contenant un domaine asparagine synthetase et un domaine glutamine amidotransferase de type 2. Le gène codant pour l'ASNSD1 est localisé sur le chromosome 2, le deuxième plus grand chromosome humain, qui comprend 237 millions de bases, code plus de 1 400 gènes et représente environ 8 % du génome humain. Un certain nombre de maladies génétiques sont liées à des gènes du chromosome 2. L'icthyose d'Arlequin, une déformation cutanée rare et morbide, est associée à des mutations du gène ABCA12. La sitostérolémie, un trouble du métabolisme des lipides, est associée aux gènes ABCG5 et ABCG8. Le syndrome d'Alström, une maladie génétique récessive extrêmement rare, est dû à des mutations du gène ALMS1. Il est intéressant de noter que le chromosome 2 contient ce qui semble être un deuxième centromère vestigial et des télomères vestigiaux, ce qui donne du crédit à l'hypothèse selon laquelle le chromosome 2 humain est le résultat d'une ancienne fusion de deux chromosomes ancestraux que l'on retrouve aujourd'hui sous une forme moderne chez les grands singes.

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Anticorps ASNSD1 (A-10) Références:

1. La délétion hémizygote de COL3A1, COL5A2 et MSTN provoque un phénotype complexe avec dissection aortique: une leçon pour et de l'haploinsuffisance réelle.  |  Meienberg, J., et al. 2010. Eur J Hum Genet. 18: 1315-21. PMID: 20648054
2. L'ASDURF en amont codé par ORF est une nouvelle sous-unité de type pré-foldine du PAQosome.  |  Cloutier, P., et al. 2020. J Proteome Res. 19: 18-27. PMID: 31738558
3. Des variantes génétiques modulent la réponse de l'expression génique aux statines dans des lignées cellulaires lymphoblastiques humaines.  |  Theusch, E., et al. 2020. BMC Genomics. 21: 555. PMID: 32787775
4. L'histopathologie est nécessaire pour identifier et caractériser les myopathies dans le criblage phénotypique à haut débit de souris génétiquement modifiées.  |  Vogel, P., et al. 2021. Vet Pathol. 58: 1158-1171. PMID: 34269122
5. Le criblage à haut débit des gènes knockouts de la souris identifie des phénotypes établis et nouveaux de graisse corporelle élevée.  |  Powell, DR., et al. 2021. Diabetes Metab Syndr Obes. 14: 3753-3785. PMID: 34483672
6. Identification et validation dans un nouveau système de quantification des schémas du métabolisme de la glutamine pour la prédiction du pronostic et de la réponse thérapeutique dans le carcinome hépatocellulaire.  |  Jin, S., et al. 2022. J Gastrointest Oncol. 13: 2505-2521. PMID: 36388696
7. Traduction des cadres de lecture ouverts non canoniques en tant que mécanisme de survie des cellules cancéreuses dans le médulloblastome infantile.  |  Hofman, DA., et al. 2023. bioRxiv.. PMID: 37205492
8. Potentiel du PAQosome en tant que cible thérapeutique pour la fibrose hépatique.  |  Shi, L., et al. 2024. J Gastroenterol Hepatol. 39: 381-391. PMID: 38016755
9. Les gènes liés au métabolisme de la glutamine et l'immunothérapie dans l'inflammation orbitale non spécifique ont été validés à l'aide de la bioinformatique et de l'apprentissage automatique.  |  Wu, Z., et al. 2024. BMC Genomics. 25: 71. PMID: 38233749
10. Maladie d'Alzheimer: une analyse intégrative de la bioinformatique et de l'apprentissage automatique révèle des biomarqueurs génétiques associés au métabolisme de la glutamine.  |  Xing, N., et al. 2025. BMC Pharmacol Toxicol. 26: 19. PMID: 39875978

L'anticorps ASNSD1 préféré est l'Anticorps ASNSD1 (C-7): sc-374190.