Anticorps AIPL1 (5-RY34): sc-134253

L'anticorps AIPL1 (5-RY34) est un anticorps monoclonal IgG2a κ de souris AIPL1 (également désigné comme anticorps AIPL1) qui détecte la protéine AIPL1 d'origine humaine par WB, IP et ELISA. L'anticorps AIPL1 (5-RY34) est disponible en tant qu'anticorps anti-AIPL1 non conjugué. La protéine associée à la cécité héréditaire, aryl hydrocarbon receptor interacting protein-like 1 (AIPL1), interagit avec la protéine régulatrice du cycle cellulaire NUB1. L'AIPL1 joue un rôle crucial dans le repliement et la stabilisation des protéines, ainsi que dans leur trafic. Elle se localise dans le noyau ou le cytoplasme et est fortement exprimée dans la glande pinéale et la rétine. Dans la rétine, AIPL1 est exprimé à la fois dans les photorécepteurs à cônes et à bâtonnets en développement, mais il est limité aux photorécepteurs à bâtonnets dans la rétine humaine adulte. Les défauts du gène codant pour l'AIPL1 peuvent être à l'origine de l'amaurose congénitale de Leber de type IV, une maladie récessive autosomique à apparition précoce qui entraîne une cécité chez l'enfant.

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Anticorps AIPL1 (5-RY34) Références:

1. Rôle de l'AIP et de son homologue, la protéine associée à la cécité AIPL1, dans la régulation de la translocation nucléaire des protéines clientes.  |  van der Spuy, J. and Cheetham, ME. 2004. Biochem Soc Trans. 32: 643-5. PMID: 15270697
2. La protéine AIPL1 de l'amaurose congénitale de Leber module la translocation nucléaire de NUB1 et supprime la formation d'inclusions par des fragments de NUB1.  |  van der Spuy, J. and Cheetham, ME. 2004. J Biol Chem. 279: 48038-47. PMID: 15347646
3. AIPL1, la protéine défectueuse dans l'amaurose congénitale de Leber, est essentielle pour la biosynthèse de la phosphodiestérase cGMP des bâtonnets de la rétine.  |  Liu, X., et al. 2004. Proc Natl Acad Sci U S A. 101: 13903-8. PMID: 15365173
4. L'amaurose congénitale de Leber: un paradigme génétique.  |  Allikmets, R. 2004. Ophthalmic Genet. 25: 67-79. PMID: 15370538
5. Purification, caractérisation et localisation intracellulaire de l'aryl hydrocarbon interacting protein-like 1 (AIPL1) et effets des mutations associées aux dystrophies rétiniennes héréditaires.  |  Gallon, VA., et al. 2004. Biochim Biophys Acta. 1690: 141-9. PMID: 15469903
6. Une mutation faux sens dans GUCY2D agit comme un modificateur génétique dans l'amaurose congénitale de Leber liée à RPE65.  |  Silva, E., et al. 2004. Ophthalmic Genet. 25: 205-17. PMID: 15512997
7. Dégénérescence rétinienne chez des souris déficientes en Aipl1: un nouveau modèle génétique de l'amaurose congénitale de Leber.  |  Dyer, MA., et al. 2004. Brain Res Mol Brain Res. 132: 208-20. PMID: 15582159
8. Phénotypes cliniques chez les porteurs de mutations de l'amaurose congénitale de Leber.  |  Galvin, JA., et al. 2005. Ophthalmology. 112: 349-56. PMID: 15691574
9. [Amaurose congénitale de Leber: étude complète de l'hétérogénéité génétique. Une mise à jour de la définition clinique].  |  Hanein, S., et al. 2005. J Fr Ophtalmol. 28: 98-105. PMID: 15767905