L'anticorps AChRδ (166) est un anticorps monoclonal IgG2a de rat qui détecte l'AChRδ chez les espèces Torpedo, Rana et Xenopus dans des applications telles que le western blotting (WB), l'immunofluorescence (IF) et l'immunohistochimie. L'AChRδ, également connu sous le nom de CMS2A, FCCMS, SCCMS ou CHRND, est une protéine membranaire multi-passages de 517 acides aminés qui joue un rôle crucial dans la transmission neuromusculaire en faisant partie du complexe du récepteur nicotinique de l'acétylcholine. Ce récepteur est essentiel pour la contraction musculaire, car l'AChRδ assure la médiation de la transmission synaptique rapide à la jonction neuromusculaire en permettant l'influx de cations lors de la liaison de l'acétylcholine. Le bon fonctionnement de l'AChRδ est vital, car des mutations ou des dysfonctionnements sont associés à des troubles neuromusculaires graves, notamment le syndrome du ptérygion multiple de type létal et les syndromes myasthéniques congénitaux, qu'ils soient à canal lent ou à canal rapide. La localisation de l'AChRδ au niveau de la membrane postsynaptique garantit une réponse efficace à la libération du neurotransmetteur, facilitant ainsi une communication rapide entre les cellules nerveuses et musculaires. L'anticorps anti-AChRδ (166) est un outil précieux pour les chercheurs qui étudient ces voies critiques et les mécanismes sous-jacents des maladies neuromusculaires.
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Anticorps Nicotinic Acetylcholine Receptor delta/CHRND (166) Références:
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- La mutation du gène CHRND provoque un syndrome myasthénique congénital en altérant le co-cloisonnement du récepteur de l'acétylcholine avec le rapsyn. | Müller, JS., et al. 2006. Brain. 129: 2784-93. PMID: 16916845
- Analyse des mutations des gènes CHRNA1, CHRNB1, CHRND et RAPSN chez plusieurs patients atteints du syndrome du ptérygion/akinésie fœtale. | Vogt, J., et al. 2008. Am J Hum Genet. 82: 222-7. PMID: 18179903
- Phénotype clinique et absence de mutations dans les gènes CHRNG, CHRND et CHRNA1 chez deux familles indiennes atteintes du syndrome d'Escobar. | Kodaganur, SG., et al. 2013. Clin Dysmorphol. 22: 54-58. PMID: 23448903
- Détection prénatale de la disomie uniparentale du chromosome 2 portant un variant pathogène du CHRND responsable du syndrome du ptérygion multiple létal. | Shen, W., et al. 2018. Clin Genet. 93: 1248-1249. PMID: 29399782
- Syndrome myasthénique congénital sévère associé à une nouvelle mutation biallélique du gène CHRND. | Bonanno, C., et al. 2020. Neuromuscul Disord. 30: 336-339. PMID: 32360402
- Efficacité de la monothérapie au salbutamol dans le syndrome myasthénique congénital à canal lent causé par une nouvelle mutation du gène CHRND. | Tawara, N., et al. 2021. Muscle Nerve. 63: E30-E32. PMID: 33428214
- Signalisation mutuelle stimulatrice entre les cellules myogéniques humaines et les neurones cérébelleux de rat. | Tamáš, M., et al. 2021. Physiol Rep. 9: e15077. PMID: 34713978
- Rapport de cas: Diagnostic précoce du syndrome de ptérygion multiple létal avec micrognathie: deux nouvelles mutations du gène CHRND. | Chen, C., et al. 2023. Front Genet. 14: 1005624. PMID: 36733345
- Profil du transcriptome des noyaux myéliniques subsynaptiques de la jonction neuromusculaire au cours de l'embryogenèse. | Ohkawara, B., et al. 2024. J Neurochem. 168: 342-354. PMID: 37994470