PQLC1 Activateurs

Les activateurs PQLC1 courants comprennent, sans s'y limiter, la pyrroloquinoline quinone CAS 72909-34-3, la N-acétyl-L-cystéine CAS 616-91-1, le glutathion réduit CAS 70-18-8, l'acide α-lipoïque CAS 1077-28-7 et la coenzyme Q10 CAS 303-98-0.

La protéine PQLC1, codée par le gène PQLC1, est un transporteur d'acides aminés lysosomaux associé à une maladie rare de surcharge lysosomale autosomique récessive appelée trouble du transport des acides aminés lysosomaux (LAAT1). PQLC1 fait partie intégrante du bon fonctionnement des lysosomes, qui sont des organites cellulaires responsables de la décomposition et du recyclage de diverses biomolécules.

On sait que la PQLC1 joue un rôle essentiel en facilitant l'efflux des acides aminés du lysosome vers le cytosol, ce qui permet de maintenir l'homéostasie des acides aminés au sein de la cellule. En transportant les acides aminés hors du lysosome, la PQLC1 s'assure qu'ils sont disponibles pour la synthèse des protéines et d'autres processus métaboliques. L'activité de transport de PQLC1 est considérée comme cruciale dans les conditions où la dégradation lysosomale des protéines est régulée, par exemple en cas de privation de nutriments ou d'autophagie, un processus par lequel les cellules dégradent et recyclent leurs propres composants.Les mutations du gène PQLC1 peuvent entraîner l'accumulation d'acides aminés dans les lysosomes, provoquant un dysfonctionnement cellulaire et contribuant à la pathologie des troubles du stockage lysosomal.