PNPLA1 Activateurs

Les activateurs PNPLA1 courants comprennent, sans s'y limiter, l'acide linoléique CAS 60-33-3, l'acide γ-linolénique (18:3, n-6) CAS 506-26-3, l'acide rétinoïque, tous trans CAS 302-79-4, le (+)-α-Tocophérol CAS 59-02-9 et la D-(+)-Biotine CAS 58-85-5.

PNPLA1, ou Patatin-Like Phospholipase Domain Containing 1, est une protéine codée par le gène PNPLA1 chez l'homme. Elle appartient à la famille des phospholipases à domaine de type patatine (PNPLA), qui tire son nom d'un domaine de signature partagé par ses membres. Ces protéines jouent divers rôles dans le métabolisme des lipides et l'homéostasie énergétique.PNPLA1 est une enzyme qui présente une activité triglycéride lipase et une activité acylglycérol transacylase. Elle est impliquée dans la biosynthèse de la barrière cutanée, une fonction essentielle pour maintenir l'hydratation de la peau et protéger l'organisme des facteurs de stress environnementaux.

Plus précisément, la PNPLA1 joue un rôle clé dans la production d'acylcéramides. Il s'agit de lipides spécialisés qui constituent un composant essentiel de la couche externe de la peau, le stratum corneum. Les acylcéramides contribuent à la formation de l'enveloppe lipidique, une couche hydrophobe qui empêche la perte d'eau et protège contre la pénétration de substances nocives et de micro-organismes.Les mutations du gène PNPLA1 peuvent provoquer une affection connue sous le nom d'ichtyose, caractérisée par une peau sèche et squameuse. L'ichtyose congénitale récessive autosomique (ARCI) est l'une de ces maladies liées à des mutations du gène PNPLA1. Cette maladie présente une barrière cutanée défectueuse, entraînant une perte d'eau transépidermique accrue et la peau sèche et squameuse caractéristique.