HGSNAT Activateurs

Les activateurs courants de la HGSNAT comprennent, entre autres, la génistéine CAS 446-72-0, le cholécalciférol CAS 67-97-0, la curcumine CAS 458-37-7, le resvératrol CAS 501-36-0 et le gallate de (-)-épigallocatéchine CAS 989-51-5.

L'héparan-alpha-glucosaminide N-acétyltransférase (HGSNAT) est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène HGSNAT. Cette protéine joue un rôle essentiel dans la dégradation de l'héparane sulfate, un type de molécule de sucre complexe, au sein du lysosome. Le lysosome est un organite cellulaire impliqué dans la dégradation et le recyclage de diverses biomolécules. HGSNAT catalyse l'étape d'acétylation dans la dégradation du sulfate d'héparane, qui implique le transfert d'un groupe acétyle à la molécule de sucre. Cette modification est essentielle pour la dégradation ultérieure de l'héparane sulfate.

Les mutations du gène HGSNAT peuvent perturber la fonction normale de la protéine HGSNAT, entraînant l'accumulation de sulfate d'héparane non dégradé dans les lysosomes. Le syndrome de Sanfilippo est une maladie neurodégénérative grave qui se manifeste généralement pendant l'enfance. Les indicateurs comprennent un retard de développement, des problèmes de comportement et un déclin intellectuel progressif. Le gène HGSNAT est largement exprimé dans divers tissus, ce qui reflète l'importance de la dégradation de l'héparane sulfate dans les fonctions physiologiques normales. Cependant, l'impact du dysfonctionnement du gène HGSNAT semble être le plus grave dans le système nerveux.