FAAP100, qui signifie Fanconi Anemia-Associated Protein of 100 kDa, est un composant intégral du complexe central de l'anémie de Fanconi (FA), un assemblage multiprotéique crucial pour la voie de réparation de l'ADN connue sous le nom de voie FA. Cette voie est spécifiquement impliquée dans la réparation des liaisons transversales entre brins d'ADN qui, si elles ne sont pas résolues, peuvent entraîner une instabilité génomique et, par conséquent, un dysfonctionnement cellulaire. FAAP100 joue un rôle essentiel dans le maintien de l'intégrité et de la stabilité du complexe FA. Elle interagit directement avec d'autres composants du complexe et contribue à la reconnaissance et au traitement des lésions de l'ADN. La présence et l'activité de FAAP100 sont essentielles pour l'activation correcte des composants en aval de la voie FA, qui orchestre le processus complexe de réparation de l'ADN. Cette protéine n'est pas seulement essentielle pour l'assemblage structurel du complexe FA, mais aussi pour la régulation de ses fonctions de réparation de l'ADN, qui sont cruciales pour prévenir les anomalies génomiques pouvant conduire à l'arrêt du cycle cellulaire ou à l'apoptose.
L'activation de FAAP100 au sein du complexe FA core est un processus sophistiqué qui est régulé par plusieurs mécanismes, principalement par des interactions protéine-protéine et des modifications post-traductionnelles. Après avoir détecté des lésions de l'ADN, FAAP100 est recrutée sur les sites endommagés, un processus facilité par son interaction avec d'autres protéines FA. Ce recrutement est essentiel pour la localisation du complexe FA sur les sites de lésions de l'ADN, ce qui constitue une étape critique pour le déclenchement du processus de réparation de l'ADN. En outre, l'activation de FAAP100 est modulée par la phosphorylation, un mécanisme de régulation courant dans les voies de réponse aux dommages de l'ADN. La phosphorylation de FAAP100 et d'autres protéines du complexe FA renforce leurs capacités d'interaction et stabilise le complexe sur les sites endommagés, facilitant ainsi efficacement le processus de réparation. Cette régulation garantit que FAAP100 est activée précisément au moment et à l'endroit où elle est nécessaire, ce qui permet une réponse efficace aux lésions de l'ADN et le maintien de la stabilité génomique. Grâce à ces mécanismes, FAAP100 joue le rôle de gardien du génome, en participant activement aux processus critiques qui protègent l'ADN cellulaire contre les dommages et contribuent à la survie des cellules.
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