DPY19L4, ou Dpy-19-Like 4 (C. elegans), est une protéine humaine codée par le gène DPY19L4. La protéine appartient à la famille des protéines DPY19L, qui est très conservée dans toutes les espèces, y compris l'organisme modèle Caenorhabditis elegans, d'où elle tire son nom. On pense que les protéines DPY19L sont impliquées dans le processus de glycosylation, où elles peuvent jouer un rôle dans le transfert de groupements de sucres vers des protéines cibles spécifiques. La glycosylation est une modification post-traductionnelle critique qui affecte le repliement des protéines, leur stabilité et la signalisation cellulaire. Elle est notamment essentielle au bon fonctionnement des protéines membranaires et des protéines sécrétées.
Bien que le spectre fonctionnel complet de DPY19L4 reste à élucider, ses caractéristiques structurelles suggèrent qu'il pourrait participer à la modulation des glycoprotéines au sein du réticulum endoplasmique ou de l'appareil de Golgi. Les altérations des schémas de glycosylation peuvent avoir des effets profonds sur les interactions cellule-cellule, les voies de signalisation et les réponses immunitaires. La recherche sur DPY19L4 et les membres de sa famille apparentée pourrait fournir des informations précieuses sur les processus de développement et les troubles associés à des défauts de glycosylation. Ces troubles de la glycosylation, connus sous le nom de troubles congénitaux de la glycosylation (TCG), constituent un groupe de maladies métaboliques rares qui peuvent entraîner un large éventail de manifestations, notamment des déficiences neurologiques, des anomalies musculaires et squelettiques et des dysfonctionnements immunitaires.
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