Inhibiteurs C8orf68

Les inhibiteurs courants de C8orf68 comprennent, entre autres, la (+)-Bicuculline CAS 485-49-4, la 6-Cyano-7-nitroquinoxaline-2,3-dione CAS 115066-14-3, la Lamotrigine CAS 84057-84-1 et la Fluoxétine CAS 54910-89-3.

La protéine 2 associée à la DLG (DLGAP2) est un membre de la famille des protéines guanylate kinases associées à la membrane Discs Large (DLG) (MAGUK). Ces protéines sont généralement impliquées dans la formation et la régulation de complexes de signalisation au niveau des jonctions cellulaires et sont cruciales pour le maintien de la structure et de la fonction cellulaires. La protéine DLGAP2 interagit avec les protéines de densité postsynaptique, telles que PSD-95, qui font partie intégrante de la structure et de la fonction des jonctions synaptiques dans les neurones. Les jonctions synaptiques sont les sites de transmission des signaux entre les neurones, et les protéines associées à ces structures sont essentielles à la plasticité synaptique, qui sous-tend l'apprentissage et la mémoire. DLGAP2 contribue à l'échafaudage qui organise les canaux ioniques, les récepteurs et les enzymes à proximité les uns des autres pour assurer une transduction efficace des signaux.

Des variantes du gène codant pour DLGAP2 ont été impliquées dans des troubles neuropsychiatriques, tels que les troubles du spectre autistique (TSA) et la schizophrénie. Cette association souligne l'importance des rôles structurels et de signalisation que joue DLGAP2 dans la fonction synaptique. La perturbation de la fonction normale de DLGAP2 due à des mutations génétiques peut entraîner une altération de la communication neuronale, ce qui peut contribuer à la physiopathologie de ces troubles cérébraux complexes.La recherche sur DLGAP2 comprend des études sur ses modèles d'expression, ses modifications post-traductionnelles et son interaction avec d'autres protéines synaptiques. La compréhension des mécanismes moléculaires précis par lesquels DLGAP2 opère peut fournir des indications sur les processus de régulation de la dynamique synaptique et les implications plus larges pour les circuits neuronaux et le comportement.