C8orf38 Activateurs

Les activateurs courants de C8orf38 comprennent notamment la Coenzyme Q10 CAS 303-98-0, le Resvératrol CAS 501-36-0, le β-Nicotinamide mononucléotide CAS 1094-61-7, la Pyrroloquinoline quinone CAS 72909-34-3 et la Spermidine CAS 124-20-9.

Le facteur 6 d'assemblage du complexe NADH:ubiquinone oxydoréductase (NDUFAF6) est une protéine chaperonne essentielle impliquée dans la chaîne respiratoire mitochondriale, en particulier dans l'assemblage du complexe I, également connu sous le nom de NADH:ubiquinone oxydoréductase. Ce complexe est la plus grande et la première enzyme de la chaîne de transport d'électrons (ETC) mitochondriale, qui joue un rôle essentiel dans la production d'énergie cellulaire par phosphorylation oxydative.

NDUFAF6 fonctionne comme un facteur d'assemblage, c'est-à-dire qu'il contribue à l'assemblage et à la stabilisation du complexe I. Il ne forme pas une partie permanente de la structure, mais est plutôt impliqué de manière transitoire au cours du processus d'assemblage. L'assemblage correct du complexe I est un événement hautement orchestré qui nécessite l'interaction d'environ 45 sous-unités et de plusieurs facteurs d'assemblage tels que NDUFAF6. Il garantit que le complexe enzymatique est correctement formé et peut remplir efficacement son rôle dans l'ETC, qui implique le transfert d'électrons du NADH à l'ubiquinone, couplé à la translocation de protons à travers la membrane mitochondriale interne. Ce processus contribue finalement à la génération d'un gradient de protons qui alimente la synthèse de l'ATP, la principale source d'énergie de la cellule. Les mutations du gène codant pour NDUFAF6 peuvent entraîner des troubles mitochondriaux dus à un assemblage défectueux du complexe I, entraînant un large éventail de manifestations allant des troubles neurologiques à la faiblesse musculaire. L'étude du NDUFAF6 et de ses interactions au sein de la mitochondrie est cruciale pour comprendre la pathogenèse de ces maladies mitochondriales.