Inhibiteurs C20orf72

Les inhibiteurs courants de la C20orf72 comprennent, entre autres, la doxorubicine CAS 23214-92-8, la chloroquine CAS 54-05-7, l'étoposide (VP-16) CAS 33419-42-0, le Mito-Q CAS 444890-41-9 et le Ritonavir CAS 155213-67-5.

L'exonucléase 1 de maintenance du génome mitochondrial (MGME1) est une protéine critique impliquée dans le maintien de l'intégrité de l'ADN mitochondrial (ADNmt). Cette protéine appartient à la famille des exonucléases de l'ADN, qui sont des enzymes catalysant l'élimination des nucléotides à l'extrémité d'un brin d'ADN. La fonction principale de MGME1 est de participer à la voie de réparation par excision de bases (BER) mitochondriale, un mécanisme crucial qui corrige les dommages oxydatifs causés à l'ADN par les espèces réactives de l'oxygène (ROS) produites comme sous-produits de la phosphorylation oxydative. L'enzyme assure le traitement adéquat des structures en lamelles de l'ADNmt qui peuvent apparaître au cours de la réplication du génome mitochondrial ou en tant qu'intermédiaires de la voie BER. Ce faisant, MGME1 contribue à maintenir la réplication correcte du génome mitochondrial et assure ainsi la fidélité de l'ADNmt.

Les mutations du gène codant pour MGME1 peuvent entraîner un dysfonctionnement mitochondrial dû à l'accumulation de délétions et d'autres anomalies de l'ADNmt. Il peut en résulter un spectre de maladies mitochondriales, souvent caractérisées par une ophtalmoplégie externe progressive (PEO), une faiblesse musculaire et des troubles multisystémiques, reflétant le rôle essentiel du MGME1 dans les cellules productrices d'énergie.On considère également que le MGME1 joue un rôle dans le processus de réplication de l'ADN mitochondrial lui-même, en facilitant le renouvellement et le recyclage des produits de réplication de l'ADNmt. Ce rôle est crucial car le génome mitochondrial code pour plusieurs composants clés des complexes de la chaîne respiratoire, indispensables à la synthèse de l'ATP.