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Xeroderma pigmentoso (XP) es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una predisposición genética al cáncer de piel inducido por la luz solar debido a deficiencias en las enzimas de reparación del ADN. Las mutaciones más frecuentes se encuentran en los genes XP del grupo A al G y del grupo V, que codifican proteínas de reparación por escisión de nucleótidos (NER). NER proporciona mecanismos versátiles de reparación del ADN para asegurar el funcionamiento adecuado de todas las células. La mayoría de los pacientes con XP tienen mutaciones en los genes XPA o XPC, que codifican proteínas involucradas en el reconocimiento del ADN dañado. El gen que codifica el XPC humano se localiza en el cromosoma 3p25. XPC forma un complejo con Cen2 y el homólogo humano de Rad23B de levadura (HR23B), ambos estabilizan XPC; también excisa dímeros de timidina del ADN dañado. Específicamente, el extremo carboxilo de XPC es necesario para la unión de HR23B y del ADN y, posteriormente, las mutaciones que resultan en truncamientos carboxi-terminales conducen a proteínas XPC no funcionales.
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Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
XPC Anticuerpo (A-5) | sc-74411 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de XPC (A-5): m-IgG Fc BP-HRP | sc-539512 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |