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El síndrome de Werner (WS), también conocido como progeria adulta, es un trastorno hereditario autosómico recesivo que es más común en familias de regiones de Japón donde los matrimonios consanguíneos ocurren con frecuencia. WS se caracteriza por el envejecimiento prematuro y el inicio temprano de enfermedades relacionadas con la edad y comúnmente resulta en cáncer. El gen responsable del síndrome de Werner, WRN, ha sido mapeado en el brazo corto del cromosoma 8, y la clonación subsiguiente del gen ha revelado una proteína predicha de 1,432 aminoácidos de longitud que presenta una homología significativa con las helicasas de ADN. Se han identificado cuatro mutaciones en WRN en pacientes afectados por WS. Dos de las mutaciones involucran empalmes de ARNm. De estas dos mutaciones, una se encontró en el 60% de las personas examinadas. Se predice que esta mutación causa un cambio en el marco de lectura que resulta en una proteína WRN truncada.
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Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
WRN Anticuerpo (F-33) | sc-101110 | 100 µg/ml | $333.00 |