SNAP 29 (proteína asociada a sinaptosomas, 29 kDa), también conocida como CEDNIK, es una proteína de 258 aminoácidos que se localiza en la membrana y el citoplasma, así como en la unión celular, y contiene un dominio de homología de bobina enrollada t-SNARE. Expresada en hígado, corazón, cerebro, riñón, placenta, pulmón, bazo, páncreas y músculo esquelético, SNAP 29 se une estrechamente a las sintaxinas y, a través de esta unión, está involucrada en eventos de tráfico de membranas. Los defectos en el gen que codifica SNAP 29 son la causa del síndrome CEDNIK, un síndrome neurocutáneo que se asocia con disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar. El gen que codifica SNAP 29 se localiza en el cromosoma humano 22, que alberga más de 500 genes y es el segundo cromosoma humano más pequeño. Mutaciones en varios de los genes que se localizan en el cromosoma 22 están involucradas en el desarrollo del síndrome de Phelan-McDermid, neurofibromatosis tipo 2, autismo y esquizofrenia.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
SNAP 29 Anticuerpo (9-YD11) | sc-135564 | 100 µg/ml | $333.00 |