SMN Anticuerpo (F-5): sc-365909

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal. La AME es causada por la eliminación o mutaciones de pérdida de función del gen SMN (supervivencia del gen de la neurona motora). SMN, también conocido como Gemin1, SMN1, SMNT y BCD541, existe en cuatro isoformas producidas por empalme alternativo. SMN es oligomérico y forma un complejo con Gemin2 (anteriormente SIP1), Gemin3 (una helicasa de ARN de caja muerta), Gemin4, Gemin5 y Gemin6, así como varias proteínas de snRNP de empalme. El complejo SMN juega un papel esencial en el ensamblaje de snRNP de empalme en el citoplasma y es necesario para el empalme de pre-ARNm del núcleo. El complejo SMN se encuentra tanto en el citoplasma como en el núcleo. La forma nuclear se concentra en cuerpos subnucleares llamados gemas (gemini de los cuerpos enrollados). El SMN citoplásmico interactúa con proteínas Sm de empalme y facilita su ensamblaje en U snRNAs, y el SMN nuclear media el reciclaje de factores de empalme de pre-ARNm. Formas teloméricas y centroméricas casi idénticas de SMN codifican la misma proteína; sin embargo, solo las mutaciones en la forma telomérica están asociadas con la enfermedad AME. SMN se expresa en una amplia variedad de tejidos, incluyendo cerebro, riñón, hígado, médula espinal y moderadamente en músculo esquelético y cardíaco.

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SMN Anticuerpo (F-5) Referencias:

1. Fosforregulación del complejo SMN humano.  |  Husedzinovic, A., et al. 2014. Eur J Cell Biol. 93: 106-17. PMID: 24602413
2. El SMN afecta a la remodelación de la membrana y al anclaje de la maquinaria de síntesis de proteínas.  |  Gabanella, F., et al. 2016. J Cell Sci. 129: 804-16. PMID: 26743087
3. En los mamíferos, los alelos sin sentido leves de SMN sólo son funcionales en presencia de SMN2.  |  Iyer, CC., et al. 2018. Hum Mol Genet. 27: 3404-3416. PMID: 29982416
4. La deleción condicional de SMN en cultivo celular identifica alelos funcionales de SMN.  |  Blatnik, AJ., et al. 2020. Hum Mol Genet. 29: 3477-3492. PMID: 33075805
5. El calor aumenta el empalme de SMN de longitud completa: promesa de terapias de aumento del empalme para la AME.  |  Dominguez, CE., et al. 2022. Hum Genet. 141: 239-256. PMID: 35088120
6. El paisaje fosfórico de la supervivencia de la proteína de la motoneurona (SMN): relevancia para la atrofia muscular espinal (AME).  |  Detering, NT., et al. 2022. Cell Mol Life Sci. 79: 497. PMID: 36006469
7. Los mutantes de SMN ligados a SMA impiden las propiedades de separación de fases y las interacciones de SMN con los miembros de la familia FMRP.  |  Binda, O., et al. 2023. Life Sci Alliance. 6: PMID: 36375840
8. Características fisiológicas de las NSC en la atrofia muscular espinal: Efectos de la deficiencia de SMN en la neurogénesis.  |  Adami, R. and Bottai, D. 2022. Int J Mol Sci. 23: PMID: 36499528
9. La deficiencia de SMN desestabiliza la expresión de ABCA1 en fibroblastos humanos: Nuevos conocimientos sobre la fisiopatología de la atrofia muscular espinal.  |  Gabanella, F., et al. 2023. Int J Mol Sci. 24: PMID: 36769246
10. Un modificador de la atrofia muscular espinal implica a la proteína SMN en el ensamblaje del complejo SNARE en las sinapsis neuromusculares.  |  Kim, JK., et al. 2023. Neuron. 111: 1423-1439.e4. PMID: 36863345

El anticuerpo SMN preferido es el Anticuerpo SMN (2B1): sc-32313.