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El complejo RNase HII es una endonucleasa que degrada el ARN encontrado en los dúplex ARN:ADN y está compuesto por una subunidad catalítica y dos subunidades no catalíticas. RNase HII-A, también llamada RNASEH2A (subunidad A de la ribonucleasa H2), RNASEHI, AGS4 o RNHIA, es la subunidad catalítica de 299 aminoácidos de RNase HII. Localizada en el núcleo, RNase HII-A media en la eliminación de los cebadores de ARN de fragmentos de Okazaki que están presentes en la hebra rezagada durante la replicación del ADN. RNase HII-A cataliza la escisión endonucleolítica del ARN a un 5'-fosfomonéster y es capaz de unirse al magnesio o manganeso como cofactores. Los defectos en el gen que codifica RNase HII-A son la causa del síndrome de Aicardi-Goutières tipo 4 (AGS4), una encefalopatía autosómica recesiva caracterizada por atrofia cerebral, leucodistrofia, calcificaciones intracraneales y linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo (LCR). Los pacientes afectados por AGS4 tienen graves disfunciones neurológicas y a menudo mueren en la infancia temprana.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
RNase HII-A Anticuerpo (S-14LJ-17) | sc-101112 | 100 µg/ml | $333.00 |